Predyspozycje genetyczne do raka jelita grubego, badanie NGS

Badania, oferowane w pakiecie, obejmują analizę najważniejszych i najczęściej występujących mutacji genetycznych, związanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego. Pakiet ma na celu określenie obciążenia  dziedzicznego mutacją w genach: MLH1, MSH2, EPCAM, MSH3, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, AP. Badanie jest wykonywane techniką NGS, umożliwiającą analizę całych genów, nie tylko zmian punktowych. Panel genów zawartych w pakiecie odpowiada wymogom Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych.

Pakiet obejmuje analizę predyspozycji genetycznych do następujących zespołów:

• zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości – HNPCC)
• zespół rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit (FAP)
• zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (AFAP – attenuated FAP)
• rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy
• zespół Peutza-Jeghersa (PJS Peutz Jeghers Syndrome)
• polipowatość młodzieńcza (JPS ang. juvenile polyposis syndrome)
• zespół Polipowatości Recesywnej, MAP (MUTYH–associated polyposis).

Badanie jest rekomendowane przede wszystkim dla:

• osób, w rodzinie których występowały przypadki chorób zapalnych i polipowatości jelit lub nowotworów jelita grubego
• krewnych osób obciążonych mutacją w jednym z badanych genów
• pacjentów, którzy uzyskali nieprawidłowe wyniki kolonoskopii lub stwierdzono u nich obecność krwi utajonej w kale
• osób, u których pojawiają się objawy mogące sugerować rodzinną polipowatość lub inne schorzenia jelita grubego
• osób z podejrzeniem jednego z wymienionych wyżej zespołów, związanych ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego.