tlo strony pacjenta
Znajdź badanie, pakiet lub artykuł
Predyspozycje genetyczne do raka jelita grubego, badanie NGS

Predyspozycje genetyczne do raka jelita grubego, badanie NGS

Predyspozycje genetyczne do raka jelita grubego, badanie NGS
Kod pakietu: 7436
Zawiera 1 badanie

Kategoria badań

Badania genetyczne

Opis pakietu

Badania, oferowane w pakiecie, obejmują analizę najważniejszych i najczęściej występujących mutacji genetycznych, związanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego. Pakiet ma na celu określenie obciążenia  dziedzicznego mutacją w genach: MLH1, MSH2, EPCAM, MSH3, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, AP. Badanie jest wykonywane techniką NGS, umożliwiającą analizę całych genów, nie tylko zmian punktowych. Panel genów zawartych w pakiecie odpowiada wymogom Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych.

 

Pakiet obejmuje analizę predyspozycji genetycznych do następujących zespołów:

  • zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości – HNPCC)
  • zespół rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit (FAP)
  • zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (AFAP – attenuated FAP)
  • rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy
  • zespół Peutza-Jeghersa (PJS Peutz Jeghers Syndrome)
  • polipowatość młodzieńcza (JPS ang. juvenile polyposis syndrome)
  • zespół Polipowatości Recesywnej, MAP (MUTYH–associated polyposis).

 

Badanie jest rekomendowane przede wszystkim dla:

  • osób, w rodzinie których występowały przypadki chorób zapalnych i polipowatości jelit lub nowotworów jelita grubego
  • krewnych osób obciążonych mutacją w jednym z badanych genów
  • pacjentów, którzy uzyskali nieprawidłowe wyniki kolonoskopii lub stwierdzono u nich obecność krwi utajonej w kale
  • osób, u których pojawiają się objawy mogące sugerować rodzinną polipowatość lub inne schorzenia jelita grubego
  • osób z podejrzeniem jednego z wymienionych wyżej zespołów, związanych ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego.

2 190,00 PLN

Ikona payU

Rata już od: miesięcznie

2 190,00 PLN

2 190,00 PLN

Ikona payU

Rata już od: miesięcznie

2 190,00 PLN

Opis pakietu