

Predyspozycje genetyczne do raka jelita grubego, badanie NGS

Kategoria badań
Badania genetyczne
Opis pakietu
Badania, oferowane w pakiecie, obejmują analizę najważniejszych i najczęściej występujących mutacji genetycznych, związanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego. Pakiet ma na celu określenie obciążenia dziedzicznego mutacją w genach: MLH1, MSH2, EPCAM, MSH3, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, AP. Badanie jest wykonywane techniką NGS, umożliwiającą analizę całych genów, nie tylko zmian punktowych. Panel genów zawartych w pakiecie odpowiada wymogom Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych.
Pakiet obejmuje analizę predyspozycji genetycznych do następujących zespołów:
- zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości – HNPCC)
- zespół rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit (FAP)
- zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (AFAP – attenuated FAP)
- rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy
- zespół Peutza-Jeghersa (PJS Peutz Jeghers Syndrome)
- polipowatość młodzieńcza (JPS ang. juvenile polyposis syndrome)
- zespół Polipowatości Recesywnej, MAP (MUTYH–associated polyposis).
Badanie jest rekomendowane przede wszystkim dla:
- osób, w rodzinie których występowały przypadki chorób zapalnych i polipowatości jelit lub nowotworów jelita grubego
- krewnych osób obciążonych mutacją w jednym z badanych genów
- pacjentów, którzy uzyskali nieprawidłowe wyniki kolonoskopii lub stwierdzono u nich obecność krwi utajonej w kale
- osób, u których pojawiają się objawy mogące sugerować rodzinną polipowatość lub inne schorzenia jelita grubego
- osób z podejrzeniem jednego z wymienionych wyżej zespołów, związanych ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego.
2 190,00 PLN

Rata już od: miesięcznie
2 190,00 PLN

Rata już od: miesięcznie
Opis pakietu