Predyspozycje genetyczne do raka jelita grubego, badanie NGS
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
30-33 dni
Rata już od: miesięcznie
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Opis pakietu
Najczęstsze przyczyny raka jelita grubego to:
- uwarunkowania genetyczne, które są przyczyną ok. 15-30% wszystkich przypadków choroby,
- gruczolaki w jelicie grubym,
- stany zapalne jelit,
- niezbilansowana dieta, bogata w tłuszcze zwierzęce, czerwone mięso, cukier,
- używki (alkohol, papierosy).
Badanie genetyczne w kierunku predyspozycji do raka jelita grubego, jest rekomendowane przede wszystkim dla:
- Osób, w których rodzinie występowały przypadki chorób zapalnych i polipowatości jelit lub nowotworów jelita grubego
- Krewnych osób obciążonych mutacją w jednym z badanych genów
- Pacjentów, którzy uzyskali nieprawidłowe wyniki kolonoskopii lub stwierdzono u nich obecność krwi utajonej w kale
- Osób, u których pojawiają się objawy mogące sugerować rodzinną polipowatość lub inne schorzenia jelita grubego
- Osób z podejrzeniem jednego z wymienionych wyżej zespołów, związanych ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego.
Badanie genetyczne – rak jelita grubego
Badanie obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących mutacji genetycznych, związanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego. Badanie ma na celu określenie obciążenia dziedzicznego mutacją w genach: MLH1, MSH2, EPCAM, MSH3, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, AP. Badanie jest wykonywane techniką NGS, umożliwiającą analizę całych genów, nie tylko zmian punktowych. Panel genów odpowiada wymogom Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych.
Badanie obejmuje analizę predyspozycji genetycznych do następujących zespołów:
- zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości – HNPCC)
- zespół rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit (FAP)
- zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (ang. AFAP, attenuated FAP)
- rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy
- zespół Peutza-Jeghersa (ang. PJS, Peutz Jeghers Syndrome)
- polipowatość młodzieńcza (ang. JPS, Juvenile Polyposis Syndrome)
- zespół Polipowatości Recesywnej (ang. MAP, MUTYH–associated polyposis).
Przygotowanie do badania
Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Rata już od: miesięcznie
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Opis pakietu
Przygotowanie do badania
Sposób pobrania
