Predyspozycje genetyczne do raka jelita grubego, badanie NGS
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
30-33 dni
Rata już od: miesięcznie
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Opis pakietu
Najczęstsze przyczyny raka jelita grubego to:
- uwarunkowania genetyczne, które są przyczyną ok. 15-30% wszystkich przypadków choroby,
- gruczolaki w jelicie grubym,
- stany zapalne jelit,
- niezbilansowana dieta, bogata w tłuszcze zwierzęce, czerwone mięso, cukier,
- używki (alkohol, papierosy).
Badanie genetyczne w kierunku predyspozycji do raka jelita grubego, jest rekomendowane przede wszystkim dla:
- Osób, w których rodzinie występowały przypadki chorób zapalnych i polipowatości jelit lub nowotworów jelita grubego
- Krewnych osób obciążonych mutacją w jednym z badanych genów
- Pacjentów, którzy uzyskali nieprawidłowe wyniki kolonoskopii lub stwierdzono u nich obecność krwi utajonej w kale
- Osób, u których pojawiają się objawy mogące sugerować rodzinną polipowatość lub inne schorzenia jelita grubego
- Osób z podejrzeniem jednego z wymienionych wyżej zespołów, związanych ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego.
Badanie genetyczne – rak jelita grubego
Badanie obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących mutacji genetycznych, związanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego. Badanie ma na celu określenie obciążenia dziedzicznego mutacją w genach: MLH1, MSH2, EPCAM, MSH3, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, AP. Badanie jest wykonywane techniką NGS, umożliwiającą analizę całych genów, nie tylko zmian punktowych. Panel genów odpowiada wymogom Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych.
Badanie obejmuje analizę predyspozycji genetycznych do następujących zespołów:
- zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości – HNPCC)
- zespół rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit (FAP)
- zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (ang. AFAP, attenuated FAP)
- rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy
- zespół Peutza-Jeghersa (ang. PJS, Peutz Jeghers Syndrome)
- polipowatość młodzieńcza (ang. JPS, Juvenile Polyposis Syndrome)
- zespół Polipowatości Recesywnej (ang. MAP, MUTYH–associated polyposis).
Gdzie możesz zrealizować to badanie:
Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki
Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.
Przygotowanie do badania
Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Rata już od: miesięcznie
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Opis pakietu
Przygotowanie do badania
Sposób pobrania