Brachydaktylia – co to za choroba?

Brachydaktylia to wrodzone schorzenie, które objawia się nieprawidłowo krótkimi palcami u rąk lub stóp. Choć na pierwszy rzut oka może wydawać się jedynie defektem kosmetycznym, w rzeczywistości wpływa na funkcjonalność kończyn i często wiąże się z innymi poważnymi schorzeniami genetycznymi.

Co to jest brachydaktylia?

Brachydaktylia to wrodzona wada anatomiczna, charakteryzująca się nieprawidłowo krótkimi palcami u rąk i/lub u stóp. Paliczki, czyli kości tworzące palce, są skrócone, co wpływa zarówno na wygląd, jak i na funkcjonalność kończyn. Brachydaktylia może występować jako izolowane zaburzenie lub być elementem zespołu wad, gdy towarzyszy innym anomaliom. Naukowcy opracowali badania genetyczne, które pomagają zdiagnozować omawiane schorzenie.

Jak wygląda brachydaktylia?

Brachydaktylia charakteryzuje się widocznym skróceniem palców, które mogą wyglądać na grubsze i bardziej masywne niż normalnie rozwinięte palce. W zależności od typu brachydaktylii skrócenie dotyczy różnych odcinków palców – od dystalnych (końcowych) paliczków, przez środkowe, bliższe, aż po kości śródręcza lub śródstopia. W niektórych przypadkach dystalne paliczki są całkowicie nieobecne, a kciuk jest słabo rozwinięty lub zdeformowany. Palce mogą mieć nienaturalnie pogrubione opuszki, a ich kształt bywa nieproporcjonalny w stosunku do dłoni lub stopy. Zmiany te są zazwyczaj symetryczne i wpływają na ogólny wygląd dłoni lub stóp, co jest szczególnie zauważalne w porównaniu z osobami o normalnie rozwiniętych palcach.

📌 Sprawdź również badanie w kierunku zespołu Muenkego.

Brachydaktylia i jej typy

Brachydaktylia dzieli się na kilka typów, z których każdy charakteryzuje się odmiennymi cechami anatomicznymi i genetycznymi. Najczęściej wyróżnia się pięć podstawowych typów:

1. Typ A: charakteryzuje się skróceniem środkowych paliczków, zwłaszcza w palcach rąk, co powoduje widoczne skrócenie palców.
2. Typ B: dotyczy przede wszystkim końcowych paliczków, które mogą być skrócone lub nawet całkowicie nieobecne, a kciuk jest często hipoplastyczny (słabo rozwinięty).
3. Typ C: obejmuje skrócenie środkowych paliczków, zwłaszcza palca wskazującego i serdecznego, z towarzyszącymi zmianami w palcu środkowym.
4. Typ D: to najczęściej spotykany typ, obejmujący wyłącznie skrócenie końcowego paliczka kciuka, co powoduje jego skrócenie i pogrubienie.
5. Typ E: charakteryzuje się skróceniem kości śródręcza lub śródstopia, co wpływa na długość całych palców u rąk lub stóp.

Każdy z tych typów ma różne stopnie nasilenia i wpływa na funkcjonalność dłoni lub stóp, a diagnoza zazwyczaj opiera się na badaniach klinicznych i genetycznych.

Brachydaktylia – dziedziczenie

Brachydaktylia jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło to schorzenie, wystarczy, że odziedziczy jedną kopię wadliwego genu od jednego z rodziców. W praktyce oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma brachydaktylię, istnieje 50% szans, że dziecko również będzie miało tę cechę. W rzadkich przypadkach brachydaktylia dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny lub pojawia się de novo, czyli jako nowa mutacja genetyczna u dziecka, której nie było u rodziców. Ze względu na różnorodność typów brachydaktylii konkretne geny odpowiedzialne za to schorzenie mogą się różnić, ale wszystkie mają wspólny wpływ na rozwój kości palców.

📌 Przeczytaj także: Zespół Polanda – czym jest? Jak wygląda leczenie?

Brachydaktylia – leczenie

Leczenie brachydaktylii zależy od stopnia nasilenia wady oraz od tego, czy towarzyszą jej inne zaburzenia. Jeśli brachydaktylia nie wpływa na funkcjonalność rąk czy stóp, leczenie nie jest konieczne. Jednak w bardziej zaawansowanych przypadkach, gdy skrócenie palców ogranicza sprawność manualną lub chodzenie, możliwe jest zastosowanie interwencji chirurgicznych, mających na celu poprawę funkcji kończyn. 

Chirurgia rekonstrukcyjna obejmuje wydłużenie kości palców, korekcję deformacji lub przeszczepy kostne. Dodatkowo fizjoterapia może pomóc w poprawie zakresu ruchu oraz we wzmocnieniu mięśni wokół dotkniętych stawów. W przypadkach gdy brachydaktylia jest częścią zespołu genetycznego, leczenie koncentruje się również na zarządzaniu innymi związanymi problemami zdrowotnymi, aby poprawić ogólną jakość życia pacjenta.

Czy brachydaktylia towarzyszy innym schorzeniom?

Brachydaktylia, choć często występuje jako izolowana anomalia, może towarzyszyć innym chorobom i zespołom genetycznym, co nadaje jej szerszy kontekst kliniczny. Wiele z tych zespołów obejmuje różnorodne objawy, które mogą znacznie wpływać na jakość życia pacjenta, a brachydaktylia jest jednym z widocznych wskaźników tych złożonych zaburzeń. Przykładem może być zespół Downa, gdzie brachydaktylia występuje obok innych cech fenotypowych, takich jak charakterystyczne rysy twarzy, opóźnienie rozwojowe oraz wady serca. W zespole Turnera brachydaktylia jest jednym z elementów obrazu klinicznego, który obejmuje również niski wzrost, płetwiastą szyję oraz dysgenezję gonad.

Brachydaktylia występuje w zespołach związanych z zaburzeniami hormonalnymi. Przykładem jest pseudohypoparatyroidyzm, w którym dochodzi do oporności na parathormon – hormon odpowiedzialny za regulację poziomu wapnia i fosforu w organizmie. Pacjenci z tym zespołem mogą mieć charakterystyczne cechy dysmorficzne, takie jak niski wzrost, otyłość, okrągłą twarz i skrócenie kości palców. Brachydaktylia w tym przypadku jest jednym z wielu objawów związanych z nieprawidłowym działaniem układu endokrynologicznego, co prowadzi do różnych problemów zdrowotnych.

Innym przykładem jest zespół Rubinsteina-Taybiego – rzadkie schorzenie genetyczne, charakteryzujące się opóźnieniem umysłowym, szerokimi kciukami i palcami (dużymi palcami stóp) oraz typową brachydaktylią. Występowanie brachydaktylii w tych i innych zespołach genetycznych podkreśla znaczenie dokładnej diagnostyki, ponieważ jej obecność może wskazywać na bardziej złożone problemy zdrowotne. Dla lekarzy jest to ważna wskazówka diagnostyczna, która może doprowadzić do wczesnej identyfikacji chorób genetycznych i zastosowania odpowiedniego leczenia.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja: lek. Agnieszka Żędzian