Zespół Muenkego (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Zespół Muenkego – jest zespołem należącym do kraniosynostoz, wad wrodzonych polegających na zarośnięciu szwów czaszkowych. Może obejmować niedorozwój szczęki, skośnodolne ustawienie szpar powiekowych i hyperteloryzm oczny (ponadnormalny odstęp pomiędzy oczyma). Objawom tym towarzyszą wady rozwojowe kości dłoni i stóp (brachydaktylia – krótkopalczastość; klinodaktylia – boczne skrzywienie V-tych palców; fuzja kości nadgarstka lub stępu). Bardzo rzadko występuje niedosłuch i opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Zespół występuje 1/30,000 urodzeń. Przyczyną choroby są mutacje w genie FGFR3 kodującym receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów (ang. fibroblast growth factor receptor 3). Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 7, w którym zlokalizowana jest najczęstsza mutacja p.P250R odpowiadająca za ok. 40% przypadków zespołu.