Całościowe zaburzenia rozwojowe – przegląd diagnostyczny

Całościowe zaburzenia rozwojowe (ang. Pervasive Developmental Disorders, PDD) to zróżnicowana grupa zaburzeń neurorozwojowych, których wspólną cechą są trwałe deficyty w zakresie komunikacji, interakcji społecznych oraz występowanie powtarzalnych wzorców zachowań i zainteresowań u chorego. Etiologia choroby ma charakter wieloczynnikowy i obejmuje czynniki genetyczne, epigenetyczne, środowiskowe i neurobiologiczne. Na obraz kliniczny opisanych zaburzeń składają się trudności w komunikacji werbalnej i niewerbalnej, upośledzona zdolność rozumienia emocji i relacji społecznych, sztywność zachowań, potrzeba rutyny i zaburzenia przetwarzania bodźców sensorycznych. W poniższym artykule wyjaśniamy, jakie są główne obszary diagnozy całościowych zaburzeń rozwoju, jak rozpoznać zaburzenia rozwojowe, jakie zaburzenia są podobne do autyzmu oraz wyjaśniamy, z czym może być mylony autyzm. 

Czym są całościowe zaburzenia rozwojowe?

Całościowe zaburzenia rozwojowe dziecka to grupa zaburzeń charakteryzująca się wczesnym wystąpieniem objawów, które obejmują różnorodne, wzajemnie powiązane obszary funkcjonowania człowieka. Obejmują one trudności w zakresie komunikacji, interakcji społecznych, a także obecność powtarzalnych, stereotypowych zachowań i zainteresowań. W klasyfikacji DSM-IV termin „całościowe zaburzenia rozwojowe” obejmował pięć jednostek diagnostycznych: autyzm dziecięcy, zespół Aspergera, całościowe zaburzenie rozwojowe nieokreślone, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne oraz zespół Retta.

W nowszej klasyfikacji DSM-5 nie występuje podział na wspomniane jednostki chorobowe, wprowadzono wspólny termin „zaburzenia ze spektrum autyzmu” (ang. ASD – autism spectrum disorder). Uważa się, że wszystkie te schorzenia mają wspólne podłoże biologiczne, a różnice między nimi dotyczą głównie nasilenia i rodzaju objawów. Przyczyną są nieprawidłowości w rozwoju układu nerwowego w okresie prenatalnym lub wczesnodziecięcym. Objawy pojawiają się zwykle w pierwszych latach życia, a ich przebieg jest przewlekły. Intensywność symptomów chorobowych może się zmieniać w czasie w zależności od czynników środowiskowych. 

Przyczyna całościowych zaburzeń rozwojowych jest złożona i nie do końca poznana. Zaburzenia te mają charakter wieloczynnikowy, a ich wystąpienie wynika ze współdziałania czynników genetycznych, epigenetycznych i środowiskowych. U znacznej części osób ze spektrum autyzmu występują zmiany w obrębie genów odpowiedzialnych za rozwój układu nerwowego, regulację ekspresji synaptycznych białek i neuroprzekaźnictwo. Część z tych zmian ma charakter odziedziczony, inne pojawiają się spontanicznie „de novo” w czasie powstawania komórek rozrodczych. W badaniach molekularnych zidentyfikowano liczne mutacje punktowe, delecje i duplikacje fragmentów DNA, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia objawów autystycznych. 

Znaczącą rolę w rozwoju opisanych zaburzeń, przypisuje się czynnikom działającym na płód w trakcie ciąży, np. infekcje wirusowe lub bakteryjne, nieprawidłowości w metabolizmie matki, zaburzenia immunologiczne, stres oraz ekspozycję na substancje toksyczne. Wpływ tych czynników może prowadzić do zakłóceń w dojrzewaniu dziecięcych komórek nerwowych, tworzeniu połączeń synaptycznych i różnicowaniu się struktur mózgowych. Przypuszcza się, że przyczyną powstania całościowych zaburzeń rozwojowych może być rozwój mikrośrodowiska neurozapalnego, zaburzeń aktywności mikrogleju i dysregulacji neuroprzekaźnictwa GABA-ergicznego i glutaminianergicznego. Zaburzenia te skutkują nieprawidłową równowagą między procesami pobudzenia i hamowania w mózgu, co wpływa na objawy nadwrażliwości sensorycznej, stereotypii ruchowych czy trudności adaptacyjnych u dzieci.

Objawy kliniczne całościowych zaburzeń rozwojowych dziecka dotyczą przede wszystkim trzech sfer funkcjonowania: społecznej, komunikacyjnej i behawioralnej. Dzieci z ASD mają trudności w rozumieniu emocji i intencji innych osób, nie potrafią w sposób spontaniczny uczestniczyć w relacjach rówieśniczych, a ich kontakt wzrokowy, mimika czy gestykulacja są ograniczone. Dzieci ze zdiagnozowanymi całościowymi zaburzeniami rozwoju charakteryzuje opóźnienie w rozwoju mowy i zaburzenia jej jakości. 

W zachowaniu charakterystyczna jest obecność powtarzalnych czynności i sztywności schematów. Dzieci z ASD przywiązują się do rutyny i źle znoszą zmiany. U niektórych dzieci z całościowymi zaburzeniami rozwojowymi obserwuje się nadwrażliwość lub niewrażliwość na bodźce sensoryczne – dźwięki, światło, zapach czy dotyk. W praktyce klinicznej bardzo częste są również zaburzenia snu, trudności z koncentracją uwagi, nadpobudliwość, a także objawy lękowe. Część dzieci rozwija się przez pewien czas prawidłowo, po czym następuje regres, czyli utrata wcześniej nabytych umiejętności.

Jak rozpoznać całościowe zaburzenia rozwojowe?

Rozpoznanie całościowych zaburzeń rozwojowych wymaga dokładnej oceny dziecka. Diagnoza nie może być postawiona na podstawie pojedynczego objawu lub testu, ale opiera się na analizie historii rozwoju, obserwacji zachowania oraz badaniach psychologicznych i psychiatrycznych. Proces ten powinien być prowadzony przez zespół specjalistów, w skład którego wchodzą zwykle psychiatra dziecięcy, psycholog, logopeda, pedagog specjalny i neurolog.

Pierwszym etapem jest dokładny wywiad rozwojowy, obejmujący informacje o przebiegu ciąży, porodu, wczesnym rozwoju motorycznym, społecznym i językowym. Kolejnym elementem jest obserwacja dziecka w naturalnych i zorganizowanych sytuacjach.

W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie badań dodatkowych, zwłaszcza gdy występują objawy neurologiczne, napady drgawkowe, nieprawidłowości rozwoju somatycznego lub podejrzenie choroby genetycznej. Najczęściej przeprowadza się badania EEG, rezonans magnetyczny mózgu, badania metaboliczne oraz testy genetyczne, takie jak mikromacierze chromosomowe czy sekwencjonowanie genu MECP2 w podejrzeniu zespołu Retta. Diagnoza opiera się na spełnieniu kryteriów określonych w DSM-5, które wymagają stwierdzenia trwałych deficytów w komunikacji społecznej oraz obecności powtarzalnych wzorców zachowań i zainteresowań, przy jednoczesnym wykluczeniu innych przyczyn tych objawów.

Całościowe zaburzenia rozwojowe a inne schorzenia

Całościowe zaburzenia rozwojowe należy odróżniać od innych zaburzeń, które mogą dawać podobne objawy. W diagnostyce różnicowej uwzględnia się przede wszystkim niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia mowy, ADHD, zaburzenia lękowe oraz zespoły genetyczne, takie jak zespół Retta.