Choroba Battena - charakterystyka i sposoby diagnozowania

Choroba Battena należy do grupy ceroidolipofuscynoz. Jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Objawy choroby Battena obserwowane są już we wczesnym dzieciństwie jako zaburzenia widzenia, ślepota nocna, objawy neurologiczne (napady padaczkowe, niezborność ruchowa), zahamowanie rozwoju dziecka.  W artykule opisujemy co jest przyczyną występowania choroby Battena, w jaki sposób można rozpoznać pierwsze objawy i jak zdiagnozować chorobę.

Przyczyny choroby Battena

Choroba Battena (młodzieńcza ceroidolipofuscynoza neuronalna) należy do grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Jest znana również pod nazwą choroby Vogta-Spielmeyera-Sjögrena, ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu 3 lub choroby Vogta-Spielmeyera. Nie ma dokładnych danych określających częstość występowania tej choroby, szacuje się że jest ona diagnozowana u około 2 do 4 pacjentów na 100 000 osób, chorują dziewczynki i chłopcy, występowanie choroby Battena jest niezależne od płci.

Dziedziczenie

Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny co oznacza że rodzice zazwyczaj są bezobjawowymi nosicielami choroby. Zwiększone ryzyko wystąpienia choroby u dziecka występuje w przypadku rodziców, którzy są ze sobą spokrewnieni. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami choroby, to ryzyko jej wystąpienia u potomstwa wynosi 25%. W przypadku wystąpienia mutacji tylko u jednego rodzica, u dziecka nie powinny wystąpić objawy kliniczne choroby. Najczęstszą przyczyną choroby Battena są mutacje genów kodujących białka, które uczestniczą w funkcjonowaniu lizosomów (np. CLN3). Wystąpienie mutacji powoduje najczęściej nagromadzenie złogów lipofuscynowych wewnątrz różnych komórek organizmu, w tym w komórkach nerwowych, uniemożliwiając ich prawidłowe funkcjonowanie.  

Objawy choroby Battena

Objawy kliniczne zespołu Battena obserwowane są już we wczesnym dzieciństwie, zazwyczaj między 4 a 10 rokiem życia. U dziecka pojawiają się zaburzenia widzenia, spowodowane zwyrodnieniem siatkówki lub stopniowym zanikiem nerwu wzrokowego. Wraz z upływem czasu problemy ze wzrokiem mogą rozwijać się prowadząc do całkowitej ślepoty. Wraz z postępem choroby pojawiają się problemy neurologiczne – nawracające napady padaczkowe, ataksja (niezborność ruchowa), jak również zaburzenia snu. Dziecko ma problem z kontrolowaniem własnego zachowania, może przejawiać postawy agresywne, jest nadaktywne – ma problemy z wyrażaniem i kontrolowaniem emocji. Obserwowane jest również zahamowanie rozwoju i utrata wcześniej wyuczonych umiejętności – dziecko mimo wcześniejszej umiejętności płynnego porozumiewania się w wyniku rozwoju choroby Battena może mieć problem z wysłowieniem się, nazwaniem przedmiotu, przedstawieniem się. W wielu przypadkach obserwowane są mioklonie czyli niespodziewane, gwałtowne i krótkotrwałe skurcze mięśni, które utrudniają poruszanie się, pacjent może mieć trudności z chodem i utrzymaniem prawidłowej postawy ciała. Pojawiają się również zaburzenia otępienne. Choroba rozwija się stosunkowo szybko i ciężkie objawy mogą wystąpić już kilka lat po rozpoznaniu. Zespół Battena charakteryzuje się niekorzystnym rokowaniem, powodując skrócenie życia chorego i przedwczesny zgon. W miarę postępu choroby chorzy nie są w stanie samodzielnie funkcjonować, wymagają stałej opieki.

Diagnostyka choroby Battena

Rozpoznanie choroby Battena opiera się na połączeniu objawów klinicznych z wynikami badań molekularnych, biochemicznych, okulistycznych oraz neurologicznych. Ostateczną diagnozę można postawić po uzyskaniu wyników badań genetycznych i wykryciu charakterystycznych mutacji. Ze względu na rzadkość występowania, różnorodność objawów i ich małą specyfikę na początku procesu diagnostycznego konieczne jest wykluczenie innych chorób dających podobne objawy. Badaniami wykorzystywanymi w diagnostyce jest również tomografia komputerowa głowy i badanie elektroencefalograficzne (EEG).

Badania pod kątem choroby

Badanie genetyczne, umożliwiające postawienie diagnozy choroby Battena u pacjenta polega na wykryciu mutacji w obrębie genów, warunkujących chorobę. Materiałem potrzebnym do badania jest krew żylna z której izolowany jest materiał genetyczny – DNA pacjenta. Pacjent nie musi specjalnie przygotowywać się do badania a próbka krwi może być pobrana o dowolnej porze dnia.

Sprawdź badanie: https://diag.pl/sklep/badania/choroba-battena-gen-cln2-analiza-najczestszych-mutacji-c509-1gc-c622ct-pr208/

Bibliografia:

1. Johnson TB, Cain JT, White KA, Ramirez-Montealegre D, Pearce DA, Weimer JM. Therapeutic landscape for Batten disease: current treatments and future prospects. Nat Rev Neurol. 2019 Mar;15(3):161-178.
2. Collins J. et al., Batten disease: features to facilitate early diagnosis, British Journal of Ophthalmology, 2006 Sep; 90(9): 1119–1124