Choroba Hirschsprunga – jak się objawia? Leczenie i rokowania

Choroba Hirschsprunga to jedna z częstszych wad wrodzonych jelit. Zazwyczaj ujawnia się tuż po urodzeniu i z powodzeniem leczy się ją chirurgicznie. Jak się objawia choroba Hirschsprunga i kto może na nią zachorować? 

Choroba Hirschsprunga – co to jest?

Choroba Hirschsprunga (ang. HD,  Hirschsprung disease) polega na braku unerwienia w końcowym odcinku jelita grubego. W wyniku tego część jelita nie ulega ruchom perystaltycznym, lecz pozostaje w stanie ciągłego skurczu, co zaburza drożność i uniemożliwia wydalanie kału. 

Brak zwojów nerwowych w ścianie jelita jest skutkiem zaburzeń rozwojowych w czasie życia płodowego. W większości przypadków (nawet 70%) choroba ma charakter izolowany, może też być jedną ze składowych różnych zespołów wad wrodzonych. U około 18% chorych HD współistnieje z wrodzonymi aberracjami chromosomowymi, wśród których najczęstszą jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21). 

Średnia częstość występowania HD to 1 na 10 000 urodzeń, choć częściej występuje u Azjatów i Afroamerykanów. W Polsce (wg danych z lat 2005-06) częstość pojawienia się choroby Hirschsprunga to 0,4:10 000. Uważa się jednak, że przypadków jest więcej, niż się diagnozuje, a na całym świecie w ciągu ostatnich 20 lat obserwuje się wzrost zachorowań.

Czy choroba Hirschsprunga jest dziedziczna?

Podłoże genetyczne choroby Hirschsprunga jest złożone – zidentyfikowano przynajmniej 11 genów powiązanych z występowaniem tej choroby (najczęstsze są mutacje w genie RET i ENDRB). Niewątpliwy jest również wpływ innych czynników, przez co zakres występowania zmian w jelicie może być różny. 

Choroba Hirschsprunga jest dziedziczna – przeciętna szansa rozwoju choroby u krewnego osoby chorującej na HD to 4%. Choroba kilkukrotnie częściej występuje u chłopców. 

Z informacją o występowaniu choroby Hirschsprunga w rodzinie warto zgłosić się do poradni genetycznej. Znając płeć oraz stopień pokrewieństwa badanych osób, a także zakres zmian chorobowych można doprecyzować ryzyko wystąpienia choroby u dziecka w zakresie 2-33%. 

Choroba Hirschsprunga – objawy

Klasyczną postacią HD jest choroba Hirschsprunga u dzieci, ponieważ objawy zauważalne są już w ciągu kilku dni po urodzeniu, najpóźniej do końca 1. roku życia (80-90%). 

Objawy choroby Hirschsprunga u noworodków to:

• brak wydalenia smółki w ciągu 24 godzin po urodzeniu,
• wymioty treścią żółciową,
• wzdęcia i twardość brzucha.

U starszych dzieci dodatkowo mogą pojawiać się wodniste biegunki lub przewlekłe zaparcia oraz utrata masy ciała i ogólne opóźnienie w rozwoju fizycznym, oraz intelektualnym. 

Nasilenie objawów zależy od rozległości fragmentu nieprawidłowo wykształconego jelita. Klinicznie wyróżnia się kilka postaci choroby:

• krótkoodcinkowa (zmienione chorobowo odbytnica i esica),
• długoodcinkowa (zmiany sięgają powyżej esicy),
• zajęte całe jelito grube, a nawet cienkie,
• postać ultrakrótka (zajęty tylko końcowy kilkucentymetrowy odcinek jelita) – często niewykrywalna na wczesnym etapie życia.

Choroba Hirschsprunga – diagnostyka

W celu potwierdzenia występowania choroby Hirschsprunga i podjęcia leczenia operacyjnego wykonuje się:

• biopsję odbytnicy (brak zwojów nerwowych w obrazie histopatologicznym potwierdza chorobę Hirschprunga);
• badanie per rectum (wyczuwalne palpacyjnie zwężenie, pusta bańka odbytnicy);
• RTG jelita z kontrastem podanym doodbytniczo (widoczne zwężenie końcowych odcinków jelita i poszerzenie powyżej występowania zmian chorobowych);
• RTG i tomografię jamy brzusznej – widoczne pętle jelitowe rozdęte przez zatrzymane płyny i gazy; 
• badanie manometryczne odbytu – charakterystyczny dla HD jest brak rozluźnienia wewnętrznego zwieracza odbytu podczas badania.

Choroba Hirschsprunga – leczenie operacyjne

Jedyną możliwością leczenia choroby Hirschsprunga jest operacyjne usunięcie chorego fragmentu jelita. W zależności od stopnia zajęcia jelita przez chorobę oraz wieku pacjenta zabieg może być wykonany różnymi metodami chirurgicznymi. Każdorazowo jednak działanie lekarzy sprowadza się do połączenia prawidłowego odcinka jelita z odbytem w celu zapewnienia ciągłości motoryki. 

Operacyjne leczenie wykrytej choroby Hirschsprunga jest konieczne. Nieleczona HD może skutkować rozwojem ostrych stanów zagrażających życiu – perforacją jelita lub sepsą. 

Choroba Hirschsprunga u dorosłych

Łagodne formy choroby mogą nie dawać wyraźnych objawów w początkowych latach życia, dlatego zdarzają się dorosłe osoby z nierozpoznaną chorobą Hirschsprunga. Ponieważ odcinek jelita bez zwojów nerwowych jest u nich bardzo krótki, wydalanie kału jest możliwe, lecz utrudnione. Osoby takie przez całe życie doświadczają dolegliwości jelitowych, które leczą objawowo – przewlekłe zaparcia, wzdęcia i bóle brzucha. Często stale stosują środki przeczyszczające, zdarzają się przypadki nietrzymania stolca (brudzenie bielizny). 

Należy pamiętać, że u osób dorosłych przyczyny przewlekłych zaparć mogą mieć różne przyczyny – dietetyczne, psychologiczne lub polekowe. Choroba Hirschsprunga jest chorobą rzadką, ale może prowadzić do zagrożenia życia, dlatego zawsze warto szukać przyczyny problemów jelitowych i ją wyeliminować. 

Leczenie choroby Hirschsprunga u dorosłych, tak samo jak w przypadku dzieci, opiera się na operacyjnym zabiegu usunięcia nieprawidłowo wykształconego fragmentu jelita. 

Choroba Hirschsprunga – rokowania

Czy choroba Hirschsprunga jest groźna? Nieleczona choroba Hirschsprunga może prowadzić do rozwoju ostrych stanów zagrażających życiu zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Jedyna metoda leczenia polega na chirurgicznym usunięciu fragmentu jelita, jednak i wtedy możliwe są powikłania.

Możliwe powikłania po leczeniu choroby Hirschsprunga:

• przewlekłe zaparcia występujące w ciągu kilku miesięcy po zabiegu (33%), z czasem zmniejszające częstość;
• nietrzymanie stolca i bóle brzucha;
• zaburzenie motoryki jelit i rozwój IBD – nieswoistych chorób zapalnych jelit;
• zapalenie jelita cienkiego i okrężnicy związane z chorobą Hirschsprunga (HAEC) – najpoważniejsze powikłanie, główna przyczyna śmiertelności – może wystąpić również przed zabiegiem operacyjnym, a nawet przed diagnozą HD.

Mimo poważnie wyglądających powikłań rokowania dla leczenia choroby Hirschsprunga są dobre. Metody chirurgiczne są wciąż doskonalone a wiedza na temat mechanizmów rozwoju choroby poszerzana. Przypadki śmiertelne (<6%) są zwykle skutkiem wczesnych powikłań pooperacyjnych lub współistniejących wad rozwojowych. 

Pacjentom po leczeniu zaleca się regularne kontrole w specjalistycznych ośrodkach medycznych ze względu na dostępność odpowiednich procedur i doświadczonej kadry. 

Należy też pamiętać, że operacja jelita nie eliminuje zmutowanego genu z organizmu – choroba nadal może być przekazana dzieciom. 

Mgr Marta Filipowska