Choroba von Willebranda – wrodzona skaza krwotoczna

Choroba von Willebranda to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna, w której obserwowane jest zaburzenie krzepnięcia krwi. Wywołana jest niedoborem lub zaburzeniem funkcji czynnika von Willebranda, a objawia się występowaniem częstych i wydłużających się krwawień, które mogą być groźne dla zdrowia i życia chorego. O tym, czym dokładnie jest choroba von Willebranda, w jaki sposób się objawia oraz jak można ją zdiagnozować, przeczytasz w poniższym artykule.

Czym jest choroba von Willebranda?

Choroba von Willebranda (ang. von Willebrand’s disease) jest jedną z wielu skaz krwotocznych, których istotą jest zaburzenie procesu krzepnięcia, co objawia się między innymi skłonnością do krwawień i wydłużenia czasu krzepnięcia krwi. Przyczyną tego schorzenia jest niedobór lub zaburzenie struktury i funkcji czynnika krzepnięcia noszącego taką samą nazwę jak jednostka chorobowa. Czynnik von Willebranda w prawidłowych warunkach pomaga płytkom krwi połączyć się z brzegami rany, hamując tym samym krwawienie w krótkim czasie. Schorzenie to może być zarówno wrodzone, jak i nabyte, czyli towarzyszące innym chorobom, np. autoimmunologicznym czy nowotworowym. Rozwija się wtedy, kiedy w organizmie ludzkim dochodzi do niszczenia powstającego w prawidłowy sposób czynnika von Willebranda.

Jakie są przyczyny występowania choroby von Willebranda?

Choroba von Willebranda polega na niedoborze lub nieprawidłowej strukturze jednego z kluczowych dla prawidłowego procesu krzepnięcia czynnika. Czynnik von Willebranda, bo o nim tu mowa, to białko będące nośnikiem dla VIII czynnika krzepnięcia. Jeśli jest niewystarczające stężenie któregokolwiek z tych czynników, to proces krzepnięcia nie przebiega prawidłowo. W chorobie von Willebranda mamy do czynienia z nieodpowiednim stężeniem VIII czynnika krzepnięcia i czynnika von Willebranda.

Jakie są typy choroby von Willebranda?

Istnieją trzy główne typy choroby von Willebranda:

• Typ 1, spotykany u około 70% chorych. Jego istotą jest nieznaczny niedobór czynnika von Willebranda i czynnika VIII krzepnięcia krwi. Objawy choroby są więc łagodne. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący i częściej dotyczy kobiet niż mężczyzn;
• Typ 2 – jego istotą nie jest brak ani niedobór czynnika von Willebranda, lecz jego nieprawidłowa struktura i funkcja. Choroba może być dziedziczona zarówno w sposób autosomalny dominujący, jak i recesywny. Wyróżnia się tu cztery podtypy schorzenia: 2A, 2B, 2M, i 2N;
• Typ 3, w którym stwierdza się praktycznie nieobecność czynnika von Willebranda we krwi. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Osoby cierpiące na chorobę von Willebranda typy 3 najczęściej są potomkami rodziców, u których występuje to schorzenie typu 1.

Jak objawia się choroba von Willebranda?

Objawy choroby von Willebranda są uzależnione od typu schorzenia.

Pacjent może zauważyć u siebie:

• częste i długo trwające krwawienia z nosa,
• krwawienia z dziąseł, z przewodu pokarmowego,
• skłonność do siniaczenia,
• obfite i przedłużające się miesiączki,
• nasilone krwawienia nawet po niewielkim urazie,
• krwawienia po zażyciu leków takich jak kwas acetylosalicylowy,
• krwawienia poporodowe,
• nasilone krwawienia występujące po zabiegach stomatologicznych i chirurgicznych,
• wylewy krwi do stawów.

Typ 1 choroby von Willebranda charakteryzuje się łagodnym przebiegiem. Niestety już nawet 65% chorych zauważa u siebie niepokojące dolegliwości. W typie 2 nasilenie objawów jest zmienne, zwykle jednak objawy nie stanowią zagrożenia dla życia pacjenta. W typie 3 choroby von Willebranda oprócz krwawień z nosa i skłonności do powstawania siniaków bardzo  często występują krwawienia do mięśni i stawów.

Jakie badania wykonać, aby zdiagnozować chorobę von Willebranda?

Przy podejrzeniu choroby von Willebranda lekarz jako pierwsze zleca badania podstawowe krwi takie jak morfologia, ocena liczby płytek krwi, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), czas protrombinowy (PT) oraz wskaźnik INR. Testy te pozwalają na wstępną ocenę układu krzepnięcia. Wykryte nieprawidłowości wskazują na potrzebę poszerzenia diagnostyki o inne badania specjalistyczne.

Do badań potwierdzających rozpoznanie choroby zalicza się stężenie czynnika von Willebranda, jego aktywność oraz aktywność kofaktora rystocetyny. Ostatni z wymienionych parametrów jest niezbędny do prawidłowej aktywności czynnika von Willebranda. Dodatkowo należy oznaczyć aktywność czynnika VIII, ponieważ może być ona znacznie obniżona w przebiegu choroby von Willebranda.

Ostatnim etapem diagnostyki skazy krwotocznej von Willebranda są szczegółowe badania określające typ choroby, ocenę przebiegu, rokowania i sposobów leczenia.

Czy chorobę von Willebranda można wyleczyć?

Wrodzona choroba von Willebranda ma charakter genetyczny, jest więc nieuleczalna. Istnieje jednak szereg sposobów, by łagodzić jej objawy. Celem terapii jest zapobieganie powstawaniu krwawień oraz ich leczenie. Choremu podaje się preparaty zawierające czynnik von Willebranda. Dodatkowo pacjent dostaje koncentraty czynnika VIII, aby uzupełnić jego niedobory. U kobiet, u których występują obfite i przedłużające się miesiączki, zaleca się stosowanie terapii hormonalnej. W przypadku nabytej choroby von Willebranda wyleczenie jest możliwe po wyleczeniu choroby podstawowej.

Szacuje się, że choroba von Willebranda może dotyczyć aż 0,1% populacji. W wielu przypadkach pacjenci nie są zdiagnozowani przez całe życie. Jeśli zauważysz u siebie przedłużające się krwawienia, siniaki lub wybroczyny na skórze, wybierz się niezwłocznie do lekarza rodzinnego, który może zlecić wizytę u specjalisty hematologa. W przypadku wystąpienia dużych krwawień konieczne bywa leczenie szpitalne.

Autor: Marta Szarawarska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian

Bibliografia:

1. H. VanderMeulen i in, What have we learned about the patient’s experience of von Willebrand disease? A focus on women, „Hematology: the American Society of Hematology Education Program” 2022, nr 9, s. 631–636.
2. P. D. James, Von Willebrand disease, „Genetics in Medicine” 2011, nr 13, s. 365–76.