Czy nowotwory mogą być dziedziczne?
Jak powstają nowotwory? Które z nich są dziedziczne i w jaki sposób mogą być dziedziczone? Czy mamy wpływ na to, że zachorujemy na nowotwór?
Z badań epidemiologicznych wynika, że u części osób występuje tzw. zwiększona zapadalność na choroby nowotworowe. Pacjenci ci zwykle chorują w młodszym wieku, a w ich rodzinach także obserwuje się zwiększoną częstość zachorowań na raka. W takim kontekście nasuwa się przypuszczenie, że w niektórych przypadkach rak może być chorobą dziedziczną. W rzeczywistości jednak odpowiedź na postawione wyżej pytania, nie jest oczywista. Choroba nowotworowa rozwija się w wyniku pojawiających się stopniowo uszkodzeń materiału genetycznego, czyli DNA, do których dochodzi pod wpływem oddziaływania na komórkę czynników zewnętrznych (np. promieniowania, czy palenia papierosów). Aby prawidłowa komórka przekształciła się w komórkę nowotworową potrzeba najczęściej kilku mutacji genowych. Takie zmiany częściej jednak pojawiają się w komórkach osób, które odziedziczyły geny, związane ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania na raka.
Do najczęściej wymienianych nowotworów, które mogą wynikać z rodzinnych predyspozycji genetycznych, zalicza się: raka sutka (gen p53, BRCA1,BRCA2, PTEN), raka jajnika (gen BRCA1, BRCA2), raka jelita grubego (gen APC), siatkówczaka (gen Rb), raka tarczycy, gruczołów przytarczycznych i nadnerczy (gen RET).
Osoby, które podejrzewają u siebie zwiększone ryzyko choroby nowotworowej, ze względu na obciążenie rodzinne, powinny rozszerzyć profilaktykę także o badania genetyczne.
Aby dowiedzieć się więcej o tym, jakie badania genetyczne wykonać i co oznacza uzyskanie wyniku potwierdzającego obecność niekorzystnej mutacji, dowiedzą się Państwo z wywiadu z Anną Piotrowską-Mietelską, dyrektor ds. strategii i rozwoju badań genetycznych w DIAGNOSTYCE: