Diagnoza autyzmu – od czego zacząć? Kto ją przeprowadza?

Zgodnie z najnowszymi klasyfikacjami psychiatrycznymi zaburzenia ze spektrum autyzmu obejmują schorzenia, które niegdyś uważano za odrębne – autyzm, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne i nieokreśloną formę całościowych zaburzeń rozwojowych. Niektóre osoby ze względu na wieloletnie przyzwyczajenie nadal używają terminu „zespół Aspergera”, który wśród ogółu uważany jest za łagodną formę zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Czym jest autyzm, co to jest spektrum autyzmu? 

Ogólnie mówiąc zaburzenia ze spektrum autyzmu związane są z rozwojem mózgu. Spektrum oznacza różnorodność funkcjonowania oraz różnorodność sposobów, w jaki dana osoba postrzega innych i nawiązuje kontakty społeczne oraz towarzyskie. Bycie w spektrum autyzmu może powodować problemy w interakcjach społecznych i komunikacji, jednak nie tylko. Spektrum autyzmu obejmuje również ograniczone i powtarzalne wzorce zachowań. Osoby autystyczne mogą funkcjonować w bardzo różny sposób. Profile objawów i ich nasilenie są bardzo różne, tak jak różni są ludzie. 

Zaburzenia ze spektrum autyzmu rozpoczynają się już we wczesnym dzieciństwie, a w kolejnych etapach życia zaczynają powodować problemy w funkcjonowaniu w społeczeństwie, na przykład w szkole i pracy. Większość dzieci ze spektrum już w pierwszym roku życia wykazuje tego typu objawy. Natomiast u mniejszej grupy dzieci rozwój w pierwszym roku życia przebiega normalnie i dopiero pomiędzy 18. a 24. miesiącem życia dziecko przechodzi okres, podczas którego pojawiają się pierwsze objawy spektrum.

Chociaż na zaburzenia ze spektrum autyzmu nie ma lekarstwa, intensywna, wczesna rehabilitacja, np. w postaci terapii behawioralnej może mieć duże znaczenie w życiu wielu dzieci dotkniętych spektrum.

Zobacz również: Dlaczego bilans dziecka jest ważny? Kiedy go wykonać?

Objawy spektrum autyzmu

Niektóre dzieci wykazują oznaki zaburzeń ze spektrum autyzmu już we wczesnym niemowlęctwie, np. poprzez ograniczony kontakt wzrokowy, brak reakcji na imię lub obojętność wobec opiekunów. Inne dzieci mogą rozwijać się normalnie przez pierwsze kilka miesięcy lub lat życia, aby nagle stać się wycofane, przejawiać zachowania agresywne lub zatracić nabyte już umiejętności językowe. Objawy są jednak już zwykle widoczne w wieku 2 lat.

Każde dziecko z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma unikalny wzór zachowania i poziom jego nasilenia – od słabo funkcjonującego do bardzo wysokiego funkcjonowania na co dzień.

Niektóre dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mają trudności w nauce, wykazują oznaki niższej niż normalnie inteligencji. Inne dzieci z tym zaburzeniem charakteryzują się inteligencją normalną lub wysoką – szybko się uczą, ale mają problemy z komunikowaniem się i stosowaniem zdobytej wiedzy w życiu codziennym oraz przystosowaniem się do sytuacji społecznych. 

Najczęstsze objawy osób w spektrum autyzmu

Poniżej znajduje się kilka typowych objawów występujących u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu:

Dziecko lub osoba dorosła z zaburzeniami ze spektrum autyzmu może mieć problemy z interakcjami społecznymi i umiejętnościami komunikacyjnymi, w każdy z poniżej opisanych sposobów:

• Nie reaguje na swoje imię lub wydaje się, jakby nie słyszała, gdy się ją wzywa.
• Jest odporna na przytulanie i trzymanie, woli bawić się sama, wycofując się do własnego świata.
• Słabo utrzymuje kontakt wzrokowy i ma ubogą mimikę twarzy.
• Nie mówi, ma opóźnienia w mowie lub traci wcześniejszą zdolność wypowiadania słów lub zdań.
• Nie potrafi rozpocząć rozmowy ani jej kontynuować, albo rozpoczyna ją tylko w celu wypowiadania próśb lub nazywania przedmiotów.
• Mówi nienaturalnym tonem lub w nienaturalnym tempie i może używać śpiewnego głosu lub mowy przypominającej wypowiedź „robota”.
• Powtarza słowa lub wyrażenia, jednak nie rozumie, jak ich używać.
• Sprawia wrażenie, jakby nie rozumiała prostych pytań ani wskazówek.
• Nie wyraża emocji ani uczuć i wydaje się nieświadoma uczuć innych.
• Nie wskazuje ani nie przynosi przedmiotów będących przedmiotem zabawy.
• Niewłaściwie podchodzi do interakcji społecznych, zachowując się pasywnie, agresywnie lub destrukcyjnie.
• Ma trudności z rozpoznawaniem sygnałów niewerbalnych, takich jak interpretowanie wyrazu twarzy, postawy ciała lub tonu głosu innych osób.

Wzorce zachowań osób w spektrum autyzmu

Dziecko lub osoba dorosła z zaburzeniami ze spektrum autyzmu może przejawiać również ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań lub działań, którykolwiek z poniższych objawów:

• Wykonuje powtarzalne ruchy, takie jak kołysanie, obracanie się lub trzepotanie rękami.
• Wykonuje czynności, które mogą spowodować samookaleczenie, takie jak gryzienie lub uderzanie głową.
• Rozwija określone działania lub rytuały i staje się zaniepokojona przy najmniejszej ich zmianie.
• Ma problemy z koordynacją lub ma dziwne wzorce ruchu, takie jak niezdarność lub chodzenie na palcach, a także nienaturalną, sztywną lub przesadną mowę ciała.
• Jest zafascynowana szczegółami przedmiotu, takimi jak obracające się koła samochodziku, ale nie rozumie ogólnego przeznaczenia ani funkcji przedmiotu.
• Jest niezwykle wrażliwa na światło, dźwięk i dotyk, ale może być obojętna na ból i temperaturę,
• Nie angażuje się w zabawę polegającą na naśladowaniu lub udawaniu.
• Koncentruje się na obiekcie lub czynności z nienaturalną intensywnością lub skupieniem.
• Ma określone preferencje żywieniowe, takie jak jedzenie tylko kilku pokarmów lub odmawianie jedzenia o określonej konsystencji.

W miarę dojrzewania niektóre dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu stają się bardziej zaangażowane w relacje z innymi i wykazują mniej zaburzeń w zachowaniu. Niektóre osoby, zwykle te z najmniej poważnymi problemami, są w stanie prowadzić normalne lub niewiele odbiegające od normalnego życie. Inni jednak w dalszym ciągu mogą mieć trudności z mową lub umiejętnościami społecznymi, a okres nastoletni może przynieść poważniejsze problemy behawioralne i emocjonalne.

Przeczytaj również: Genetyczne uwarunkowania autyzmu.

Diagnozowanie autyzmu

Lekarz pediatra zajmujący się dzieckiem od początku jego życia szuka oznak opóźnień rozwojowych podczas regularnych badań kontrolnych (bilansów zdrowia). Jeśli dziecko wykazuje jakiekolwiek objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu, prawdopodobnie zostanie ono skierowane w celu oceny do specjalisty zajmującego się leczeniem dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Początkowo jest to psycholog dziecięcy, a następnie psychiatra dziecięcy. 

Kto diagnozuje autyzm?

Diagnozą autyzmu u dzieci zajmują się specjalistyczne poradnie psychologiczno-pedagogiczne lub prywatne ośrodki diagnostyczno-terapeutyczne wyspecjalizowane w zakresie spektrum autyzmu. Jedynie lekarz psychiatra może postawić diagnozę i wydać orzeczenie o autyzmie. W proces diagnozy autyzmu zazwyczaj zaangażowany jest zespół specjalistów: psychiatra, psycholog, logopeda i pedagog specjalny.

Test na autyzm

Ponieważ zaburzenia ze spektrum autyzmu różnią się znacznie pod względem objawów i nasilenia, postawienie diagnozy może być trudne. Nie ma konkretnego testu medycznego, który pozwalałby określić zaburzenie. Aby jednak postawić diagnozę specjalista korzysta zazwyczaj z metod takich jak:

• Obserwacja dziecka i oraz wywiad z rodzicami: jak jego interakcje społeczne, umiejętności komunikacyjne i zachowanie rozwinęły się i zmieniły w czasie,
• Przeprowadzenie na dziecku badań obejmujących słuch, mowę, język, poziom rozwoju oraz kwestie społeczne i behawioralne,
• Skorzystanie z kryteriów zawartych w Podręczniku diagnostycznym i statystycznym zaburzeń medycznych ICD-11 (Międzynarodowa klasyfikacja chorób),
• Zalecenie wykonania badań genetycznych w celu ustalenia czy dziecko nie cierpi na zaburzenie genetyczne, takie jak zespół Retta lub zespół łamliwego chromosomu X,
• Obserwacja diagnostyczna ADOS-2 – test pomocny w diagnozie autyzmu,
• Testy oceniające rozwój dziecka np. PEP-R, Monachijska Funkcjonalna Skala,
• Konsultacja z neurologiem i EEG – badanie pozwalające wykluczyć epilepsję.

Diagnoza autyzmu u dorosłych 

Dorośli, u których nie zdiagnozowano autyzmu w dzieciństwie, a podejrzewają u siebie spektrum zaburzeń autystycznych, znajdują się prawdopodobnie na tak zwanym dobrze funkcjonującym końcu spektrum. Obecnie określany jest on jako autyzm z niskimi potrzebami wsparcia, dawniej znanymi też jako zespół Aspergera. W DSM-5, podręczniku używanym przez specjalistów zajmujących się zdrowiem psychicznym do diagnozowania schorzeń w USA, zjawisko to określa się mianem autyzmu „poziomu 1”. 

Wielu dorosłych ma stosunkowo łagodne cechy autystyczne, które zazwyczaj dotyczą komunikacji społecznej i reakcji sensorycznych. Dzięki tym cechom można być autystycznym dorosłym o niewielkich potrzebach wsparcia i nie zdawać sobie z tego sprawy. Często dopiero, gdy ludzie staną się bardziej świadomi tego, czym są zaburzenia ze spektrum autyzmu, zaczynają rozważać taką możliwość. Niektórzy mogą zdać sobie z tego sprawę dopiero po zdiagnozowaniu dziecka autystycznego i zauważają podobieństwa między cechami, zachowaniami lub uczuciami swojego dziecka a ich własnymi.

Narzędzia do samodzielnego testowania pod kątem zaburzeń ze spektru to kwestionariusze, które można wypełnić u siebie w domu. Większość z nich jest dostępna online bezpłatnie. Nie mogą one potwierdzić diagnozy autyzmu, ale mogą pomóc w podjęciu decyzji, czy zgłosić się do specjalisty w celu formalnej oceny.

Narzędzia samooceny

Do najpopularniejszych narzędzi samooceny pod kątem ASD należą:

• Iloraz spektrum autyzmu (AQ-10): jest to narzędzie przesiewowe składające się z 10 pytań, zaadaptowane ze znacznie dłuższego kwestionariusza zwanego AQ. AQ-10 jest bardzo popularnym narzędziem przesiewowym. Należy pamiętać, że niektóre badania pokazują, że ta krótsza wersja może nie być najpewniejszą metodą rozpoznania autyzmu. Test AQ-10 jest dostępny w Internecie.
• Kwestionariusz 2 powtarzających się zachowań dorosłych (RBQ-2A): ten 20-elementowy kwestionariusz koncentruje się na „ograniczonych i powtarzalnych zachowaniach”. Odnosi się to do intensywnie skoncentrowanych zainteresowań lub czynności powtarzanych w kółko, takich jak włączanie i wyłączanie światła. Stwierdzono, że jest to bardzo skuteczne narzędzie przesiewowe w kierunku autyzmu. Model RBQ-2A jest również dostępny online.
• Kwestionariusz Zachowań Społecznych Dorosłych (ASBQ): 44 pytania zawarte w tym narzędziu skupiają się na szerokim spektrum aspektów autyzmu u dorosłych. Jest szczególnie skuteczny w identyfikowaniu autyzmu z niskimi potrzebami wsparcia. Można go wykorzystać do autotestu i oceny kogoś innego.

Przykładowe pytania testowe online obejmują:

• Czy wolisz robić wszystko w ten sam sposób?
• Czy masz tendencję do zauważania szczegółów, których inni nie zauważają?
• Czy masz zazwyczaj bardzo silne zainteresowania i denerwujesz się, jeśli nie możesz ich realizować?
• Fascynują Cię daty lub liczby?
• Czy innym trudno jest wtrącić się, gdy mówisz?
• Czy często bawisz się przedmiotami? (np. wielokrotnie kręcić, kręcić, uderzać, stukać, skręcać lub przesuwać cokolwiek?)
• Czy wielokrotnie odtwarzasz tę samą muzykę, grę lub wideo albo czytasz tę samą książkę?

Diagnoza u specjalisty

Jedynym sposobem na uzyskanie dokładnej diagnozy spektrum autyzmu u dorosłych jest wizyta u specjalisty zdrowia psychicznego – psychiatry. Lekarz będzie zadawał pytania, poprosi o wykonanie jednej lub więcej czynności oraz będzie obserwował zachowanie, mowę i sposób, w jaki wchodzi się w interakcje z innymi ludźmi, a następnie wyda orzeczenie o diagnozie. 

Nie ma sposobu, aby zapobiec zaburzeniom ze spektrum autyzmu, jednak istnieją możliwości terapeutyczne wspierające osoby dotknięte tymi zaburzeniami. Wczesna diagnoza i interwencja są najbardziej pomocne i mogą poprawić zachowanie, umiejętności i rozwój językowy u dziecka. Choć dzieci nie „wyrastają” całkowicie z objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu, mogą nauczyć się całkiem dobrze funkcjonować w społeczeństwie.

Lek. med. Katarzyna Lizak