Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Fra-X, Zespół FraX charakteryzuje się stosunkowo wysoką częstością w populacji: 1/4000 mężczyzn oraz 1/7000 kobiet i stanowi 15-25% wszystkich przypadków niepełnosprawności intelektualnej (NI) sprzężonej z chromosomem X (2-2,5% wszystkich mężczyzn z NI). Przyczyną zespołu FraX jest mutacja dynamiczna w genie FMR1 polegająca na zwielokrotnieniu (ekspansji) trójki nukleotydów CGG. Ekspansja powtórzeń CGG (200) powoduje hipermetylację regionu promotorowego genu FMR1, co skutkuje wyciszeniem transkrypcji genu. Dziś dzięki znajomości podłoża genetycznego zespołu, możliwa jest zakrojona na szeroką skalę diagnostyka FraX, którą wykonuje się rutynowo w przypadku podejrzenia tego zespołu.
Badanie wskazane jest zwłaszcza u chłopców/mężczyzn w przypadkach opóźnienia rozwoju/niepełnosprawności intelektualnej przy prawidłowym kariotypie. U chłopców/mężczyzn z zespołem FraX występują często dodatkowe cechy fenotypowe: długa twarz, duży obwód głowy, duże uszy i duże jądra.