Choroby genetyczne - 5 wybranych chorób genetycznych i ich przyczyny
Dowiedz się więcej
Dystrofia mięśniowa - objawy, rozpoznanie, dziedziczenie
Spis treści:
Dystrofia mięśniowa jest jedną z najczęściej rozpoznawanych chorób o podłożu genetycznym. Objawia się znacznym osłabieniem mięśni prowadzącym w większości przypadków do ich zaniku. istnieje kilka rodzajów tej choroby, które różnią się objawami, ich nasileniem, ciężkością i wiekiem chorego. O tym, czym dokładnie jest dystrofia mięśniowa, jakie są rodzaje, w jaki sposób się objawia, jak można ją odziedziczyć w jakim sposób zdiagnozować, przeczytasz w poniższym artykule.
Co to jest dystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa to choroba mięśni o podłożu genetycznym, której charakterystycznym objawem jest znaczne ich osłabienie. Istotą tej choroby jest rozszczepienie włókien mięśniowych, w wyniku czego dochodzi do ich zaniku i zastąpienia przez tkankę łączną i tłuszczową.
W zależności od tego, której części ciała dotyczą objawy chorobowe, w jakim wieku się pojawiają oraz jak przebiega choroba, wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii mięśniowej.
Dystrofia Duchenne’a
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najczęstsza i najszybciej postępująca dystrofia mięśniowa wykrywana u około 13 na 100 000 żywo urodzonych chłopców. Pierwsze objawy pojawiają się bowiem między 2. a 6. rokiem życia. Należą do nich:
- problemy z chodzeniem, bieganiem i wchodzeniem po schodach,
- charakterystyczny, kaczkowaty chód,
- zanik mięśni barkowych,
- postępujące zmniejszenie siły mięśni,
- problemy z nauką i zapamiętywaniem,
- trudności z oddychaniem wynikłe z osłabienia mięśni przepony.
Chorzy cierpiący z powodu dystrofii Duchenne’a umierają zwykle przed ukończeniem 30. roku życia. Jest to więc choroba bardzo szybko postępująca.
Dystrofia mięśniowa Beckera
Dystrofia Beckera ujawnia się między 5. a 25. rokiem życia chorego. Jej objawy są dużo łagodniejsze, a sama choroba wolniej postępuje w porównaniu do dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Charakterystyczne dla tego schorzenia jest pojawiające się osłabienie i zanik mięśni obręczy miednicy i mięśni piersiowych.
Postać obręczowo-kończynowa dystrofii mięśniowej
Objawy chorobowe pojawiają się między pierwszą a trzecią dekadą życia. Z równą częstotliwością dotyczą kobiet i mężczyzn. Obserwowane są wtedy:
- nadmierne odstawanie łopatek,
- lordoza lędźwiowa,
- zmiany w mięśniu sercowym.
Twarzowo-łopatkowo-ramieniowa postać dystrofii mięśniowej
Pierwsze objawy tego rodzaju dystrofii pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Przebieg choroby jest łagodny, samo schorzenie dotyczy z równą częstotliwością zarówno dziewczynek, jak i chłopców.
Do charakterystycznych objawów zaliczyć można:
- przerośnięte wargi,
- problem z unoszeniem ramion nad głowę,
- opadanie barków do przodu,
- osłabioną mimikę twarzy.
Miotoniczna dystrofia mięśniowa typu 1
Jest to choroba, której objawy pojawiają się między 25. a 30. rokiem życia. Dotyczą zarówno kobiet, jak i mężczyzn.
Dystrofia miotoniczna typu 1 objawia się jako:
- osłabienie mięśni mimicznych twarzy,
- zaćma i opadanie powiek,
- osłabienie mięśni mostkowo-obojczykowo-piersiowych,
- osłabienie mięśni rąk i stóp.
Jakie są przyczyny dystrofii mięśniowej?
Aby wyjaśnić przyczyny postępującego zaniku mięśni, warto skupić się na dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Jest to choroba o podłożu genetycznym, której istotą są uszkodzenia w genie DMD zlokalizowanym na chromosomie X. W warunkach fizjologicznych koduje on białko o nazwie dystrofina, która pomaga w utrzymaniu prawidłowej struktury i funkcji komórek mięśniowych. Kiedy dochodzi do uszkodzenia, w wyżej opisanym genie dystrofina nie powstaje, co doprowadza do postępującego zaniku mięśni. Uszkodzony gen jest dziedziczony od matki, która będąc nosicielką mutacji, nie ma żadnych objawów klinicznych choroby.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a należy do chorób sprzężonych z chromosomem X będącym chromosomem płciowym. Mężczyźni w swoim kariotypie mają po jednym chromosomie X i Y, kobiety zaś dwa chromosomy X. Mężczyźni mają więc jeden gen DMD. Jeśli jest on uszkodzony w wyniku mutacji genetycznej, pacjent przejawia objawy dystrofii. Kobiety, które mają dwa chromosomy X, mają również dwie kopie genu DMD. Nawet jeśli jedna z nich jest uszkodzona, to pacjentka nie ma objawów chorobowych. Ma jednak 50% szans na przekazanie choroby swojemu synowi. Mężczyzna cierpiący z powodu dystrofii ma 100% szans na przekazanie nosicielstwa córce, natomiast nie może przekazać on choroby synowi, ponieważ przekazuje on zawsze chromosom Y, na którym nie ma genu DMD.
Jakie są pierwsze objawy dystrofii mięśniowej?
Do pierwszych objawów dystrofii mięśniowej należą problemy z poruszaniem się i bieganiem u dzieci. Chorzy zaczynają z trudnością poruszać się po schodach oraz wstawać z pozycji siedzącej. Kolejne objawy to zmiany w mimice twarzy. Należy również pamiętać, że objawy są różne w zależności od rodzaju dystrofii.
Jakie badania na dystrofię mięśni?
Wstępną diagnozę dystrofii mięśniowej może postawić lekarz już na podstawie badania fizykalnego pacjenta. W przypadku niespecyficznych objawów dla upewnienia się może on zlecić elektromiografię lub badanie przewodzenia nerwowego.
W celu postawienia ostatecznego rozpoznania dystrofii mięśniowej Duchenne’a konieczne jest wykonanie badań genetycznych w kierunku mutacji genu DMD.
Kiedy badania te są niejednoznaczne, konieczne jest pobranie fragmentu mięśnia i wykonanie oznaczenia dystrofiny. Jej brak przemawia za rozpoznaniem dystrofii mięśniowej.
Jak leczy się dystrofię mięśniową?
Ponieważ dystrofia Duchenne’a jest chorobą o podłożu genetycznym, jej wyleczenie w pełni nie jest możliwe. Działania lecznicze skupiają się na łagodzeniu objawów chorobowych, wydłużeniu okresu samodzielności pacjenta oraz jego komfortu życia. Chory powinien pozostawać pod kontrolą lekarską.
Bibliografia:
- L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 291–298.
- J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 184–185.
- R. Śmigiel i in., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021, s. 521–524.
