Medulloblastoma – co to za choroba? Poznaj objawy, przyczyny, diagnostykę

Medulloblastoma to jeden najbardziej agresywnych nowotworów mózgu, występujący głównie u dzieci. Rozwija się w móżdżku, części mózgu odpowiedzialnej za koordynację ruchów i utrzymanie równowagi. Sprawdź, jakie są objawy medulloblastomy i w jaki sposób jest on diagnozowany.

Czym jest medulloblastoma?

Medulloblastoma to złośliwy nowotwór mózgu, który najczęściej wywodzi się z komórek móżdżku, czyli części mózgu odpowiedzialnej za koordynację ruchów, równowagę i precyzyjne działanie mięśni. Guz najczęściej pojawia się w tzw. płacie tylnym móżdżku. Medulloblastoma to jeden z najczęstszych rodzajów nowotworów mózgu u dzieci, szczególnie w wieku od 3 do 8 lat. Choć może występować także u dorosłych, to przypadki takie są bardzo rzadkie.

📌 Sprawdź: Polipowatość jelita grubego – badanie.

Medulloblastoma jest nowotworem neuroektodermalnym, co oznacza, że powstaje z komórek, które normalnie rozwijają się w mózgu w trakcie rozwoju płodowego. Jest to nowotwór agresywny, który może szybko rosnąć. Składa się z komórek o znacznym potencjale proliferacyjnym, które powodują powstanie przerzutów, np. do innych obszarów mózgu czy do rdzenia kręgowego.

Jakie są przyczyny medulloblastomy?

Przyczyny medulloblastomy nie są do końca znane, jednak istnieje kilka czynników, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju tego nowotworu. Medulloblastoma jest często związana z mutacjami w określonych genach. Jednym z przykładów jest mutacja genu PTCH1, która występuje w ramach zespołu Gorlin, znanego również jako zespół bazalno-komórkowy raka skóry. W tym przypadku istnieje większe ryzyko rozwoju różnych rodzajów nowotworów, w tym medulloblastomy.

Choć większość przypadków medulloblastomy występuje sporadycznie, czyli bez wyraźnej historii rodzinnej, niektóre dzieci mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju choroby w wyniku dziedzicznych mutacji genetycznych. Takie mutacje mogą występować w ramach zespołów genetycznych, jak przykładowo zespół Li-Fraumeni. To rzadki zespół genetyczny, spowodowany mutacjami w genie TP53 odpowiedzialnym za kontrolowanie cyklu komórkowego i naprawę DNA.

Dzieci, które były narażone na promieniowanie jonizujące (np. w wyniku leczenia innych nowotworów), mogą być bardziej podatne na rozwój medulloblastomy. Promieniowanie takie może uszkodzić komórki w móżdżku i prowadzić do ich nowotworowego przekształcenia. Istnieją przypadki, w których dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi lub zaburzeniami neurologicznymi wykazują wyższe ryzyko rozwoju medulloblastomy. Dotyczy to np. dzieci z zespołem Downa.

Pomimo tych potencjalnych czynników ryzyka większość przypadków medulloblastomy występuje bez wyraźnej przyczyny, co utrudnia jednoznaczne wskazanie przyczyn rozwoju tego nowotworu.

Objawy medulloblastomy

Objawy medulloblastomy mogą być zróżnicowane i zależą od wielu czynników, takich jak rozmiar guza, jego lokalizacja oraz stopień zaawansowania choroby. Bóle głowy są jednym z najbardziej typowych objawów medulloblastomy. Często nasilają się rano lub po przebudzeniu, a ich przyczyną może być wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego spowodowany obecnością guza. Z tego powodu też pacjenci z medulloblastomą cierpią na nudności i wymioty, szczególnie nasilone rano i na czczo. 

Ponieważ medulloblastoma rozwija się w móżdżku, który odpowiada za kontrolowanie równowagi i koordynacji ruchów, chorzy mogą doświadczać problemów z utrzymaniem stabilności ciała, co prowadzi do chwiejnego chodu i trudności z wykonywaniem precyzyjnych ruchów.

Guz może wpływać na nerwy wzrokowe lub inne obszary mózgu odpowiedzialne za widzenie, co może prowadzić do podwójnego widzenia, utraty ostrości widzenia lub innych zaburzeń wzroku.

Medulloblastoma może prowadzić do wystąpienia problemów z koncentracją, pamięcią oraz zaburzeń w procesach myślowych. W niektórych przypadkach dochodzi do zmian w zachowaniu, takich jak większa drażliwość czy trudności w rozwiązywaniu problemów. W przebiegu medulloblastomy mogą wystąpić napady padaczkowe, które są wynikiem wywołanych obecnością guza zaburzeń elektrycznej aktywności mózgu.

W niektórych przypadkach medulloblastomy dochodzi do zmniejszenia siły mięśniowej, szczególnie w kończynach, co może objawiać się trudnościami w poruszaniu się. W wyniku objawów neurologicznych, jak również z powodu wpływu nowotworu na ogólny stan zdrowia, dzieci z medulloblastomą mają zmniejszony apetyt, co prowadzi do utraty wagi.

Objawy medulloblastomy mogą rozwijać się stopniowo, co utrudnia wczesne rozpoznanie choroby. Często są one podobne do objawów innych schorzeń neurologicznych, sprawiając,  że rozpoznanie wymaga dokładnych badań diagnostycznych. Wczesne wykrycie i rozpoczęcie leczenia jest kluczowe dla poprawy rokowań.

Jak diagnozowana jest medulloblastoma?

Diagnostyka medulloblastomy opiera się na szeregu badań, które mają na celu potwierdzenie obecności guza w mózgu oraz ocenę jego lokalizacji, rozmiaru i ewentualnych przerzutów. Pierwszym krokiem w diagnostyce jest szczegółowy wywiad medyczny, podczas którego lekarz zbiera informacje na temat występujących u pacjenta objawów, takich jak bóle głowy, nudności, zaburzenia równowagi czy zmiany w zachowaniu. Lekarz przeprowadza również dokładne badanie neurologiczne, aby ocenić funkcje mózgu, takie jak koordynacja, siła mięśniowa, odruchy oraz zdolność do utrzymywania równowagi.

Rezonans magnetyczny (MRI) jest jednym z najczęściej stosowanych i najdokładniejszych narzędzi do diagnozowania medulloblastomy. To badanie obrazowe pozwala uzyskać szczegółowy obraz mózgu, w tym guza, jego lokalizację oraz rozmiar. MRI jest szczególnie pomocne w ocenie, czy guz ma przerzuty do innych części mózgu lub rdzenia kręgowego. W niektórych przypadkach używa się także specjalnych technik, takich jak rezonans magnetyczny z kontrastem, aby lepiej uwidocznić guz i jego granice.

Chociaż MRI jest głównym narzędziem diagnostycznym, tomografia komputerowa (CT) może być stosowana, szczególnie w nagłych przypadkach, gdy konieczne jest szybkie uzyskanie obrazu mózgu. CT jest mniej precyzyjna niż MRI w przypadku medulloblastomy, ale może być użyteczna w sytuacjach, gdy MRI jest niedostępny.

W niektórych przypadkach, szczególnie gdy obrazowanie nie dostarcza jednoznacznych informacji, lekarze mogą zdecydować się na biopsję, czyli pobranie próbki tkanki guza do badania histopatologicznego. Dzięki temu możliwe jest potwierdzenie charakteru guza, czyli jego złośliwości oraz dokładniejsze określenie typu nowotworu. Biopsja jest przeprowadzana w warunkach szpitalnych i zazwyczaj wymaga znieczulenia ogólnego.

W celu oceny, czy guz rozprzestrzenił się do innych części układu nerwowego, takich jak rdzeń kręgowy, wykonuje się badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF). Może polegać na przeprowadzeniu punkcji lędźwiowej, czyli pobraniu próbki płynu mózgowo-rdzeniowego w celu analizy obecności komórek nowotworowych.

Jeśli istnieje podejrzenie, że guz rozprzestrzenił się poza mózg, lekarze mogą zlecić dodatkowe badania obrazowe, takie jak scyntygrafia kości (w celu wykrycia przerzutów do kości) lub tomografia komputerowa klatki piersiowej (w celu oceny, czy guz nie rozprzestrzenił się do innych narządów). 

W niektórych przypadkach, zwłaszcza gdy istnieje podejrzenie, że medulloblastoma może być związana z określonymi zespołami genetycznymi (np. zespołem Gorlin, zespołem Li-Fraumeni), lekarze mogą zlecić testy genetyczne. Dzięki nim można sprawdzić, czy pacjent ma mutacje genetyczne, które predysponują do rozwoju nowotworów.

Opracowanie: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Konsultacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela