Stwardnienie zanikowe boczne – pierwsze objawy, rokowania, leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna, charakteryzująca się postępującym uszkodzeniem komórek nerwowych kontrolujących ruchy mięśni. U pacjentów chorujących na ALS dochodzi do stopniowej utraty funkcji motorycznych i paraliżu, prowadzących do śmierci w ciągu kilku lat od postawienia diagnozy. Choć obecnie nie ma jeszcze lekarstwa na ALS, to istnieją terapie pozwalające na opóźnienie postępu choroby i łagodzenie objawów. Ważną rolę w terapii ALS pełni także fizjoterapia i wsparcie psychologiczne.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) – co to za choroba?

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do stopniowego uszkodzenia neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Schorzenie to jest znane także pod nazwą choroby Lou Gehriga, na cześć słynnego baseballisty, który padł jego ofiarą. Skutkiem ubytku neuronów odpowiedzialnych za kosntrolowanie dobrowolnych ruchów mięśni jest postępująca utrata kontroli nad mięśniami, utrata zdolności poruszania się, mówienia, jedzenia, a ostatecznie także oddychania, kończąca się całkowitym paraliżem i śmiercią. 

ALS dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, przy czym u mężczyzn jest rozpoznawane dwa razy częściej. Choroba może występować w każdym wieku, najczęściej jednak diagnozuje się ją u osób między 40. a 70. rokiem życia. Przyczyny ALS nie są w pełni poznane. Przypuszcza się jednak, że w jego rozwoju uczestniczą zaburzenia autoimmunologiczne, infekcje wirusowe i czynniki genetyczne, takie jak mutacja w genie SOD1.

Stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się nieustannie postępującym przebiegiem. W przeciwieństwie do innych chorób, nie występują okresy poprawy, zaostrzenia ani stabilizacji stanu chorego. Średni czas trwania choroby wynosi około 5 lat, chociaż u niektórych chorych może on być dłuższy. Zdarzają się wyjątkowe przypadki, zwłaszcza wśród młodych osób (między 20. a 30. rokiem życia), gdzie choroba może trwać wiele lat. W momencie stawiania diagnozy, nie można jednak przewidzieć, jak długo dany pacjent będzie cierpiał na ALS.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego opiera się na łagodzeniu objawów, spowolnieniu postępu choroby oraz zapewnieniu jak najlepszej jakości życia osobie chorej. Pomimo że w chwili obecnej nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe ALS, to dostępne są różne strategie terapeutyczne, które mogą pomóc pacjentom w radzeniu sobie z tą ciężką chorobą.

Sprawdź również: Otępienie – kiedy jest niepokojące i jakie są jego rodzaje?

Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Początkowe objawy stwardnienia zanikowego bocznego mogą być niestety łatwo przeoczone lub mylone z innymi schorzeniami. Jednym z pierwszych objawów ALS jest np. stopniowe osłabienie mięśni, zwłaszcza w rękach, nogach lub twarzy. Pacjenci zaczynają zauważać trudności z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak chwytanie przedmiotów czy otwieranie drzwi. Mogą również doświadczać spadku siły mięśniowej oraz problemów z kontrolą ruchów. Część chorych doświadcza także asymetrycznego (dotyczącego początkowo tylko jednej strony ciała) zaniku drobnych mięśni rąk, czyli mięśni kłębu kciuka i mięśni międzykostnych.

Innym częstym objawem jest trudność w mówieniu lub połykaniu. Pacjenci zaczynają odczuwać problemy z wymawianiem słów, przełykaniem pokarmu lub kontrolą ślinienia. Te problemy mogą prowadzić do utraty masy ciała oraz pogorszenia stanu odżywienia.

Wraz z postępem choroby obserwuje się także inne, dodatkowe symptomy, takie jak:

• skurcze,
• ból,
• drętwienie i mrowienie mięśni,
• uczucie „pełzania” pod skórą,
• problemy z równowagą,
• zmiany w chodzie,
• trudności w wykonywaniu precyzyjnych ruchów.

Pacjenci skarżą się także na odczuwanie zmęczenia i utraty energii.

Warto zauważyć, że symptomy ALS mogą być różne u różnych osób, a ich nasilenie zazwyczaj postępuje stopniowo. Istotne jest, aby zwracać uwagę na wszelkie zmiany w funkcjonowaniu ciała i skonsultować się z lekarzem, jeśli wystąpią jakiekolwiek podejrzane objawy. Wczesna diagnoza ALS jest kluczowa dla zapewnienia jak najlepszej jakości życia pacjentowi oraz umożliwienia szybszego rozpoczęcia leczenia i terapii wspomagającej. 

Stwardnienie zanikowe boczne – przyczyny

Pomimo znacznego postępu w badaniach medycznych, przyczyny ALS nie są w pełni poznane. Istnieje jednak kilka teorii na temat potencjalnych czynników wpływających na rozwój tej choroby. Jedną z nich jest genetyczna predyspozycja. Chociaż większość przypadków ALS nie ma wyraźnej historii rodzinnej, około 5-10% pacjentów choruje na dziedziczną formę ALS. Wśród genów związanych z rozwojem tej postaci choroby wymienia się mutacje w genach, takich jak SOD1, C9orf72, FUS, czy TDP-43. Geny te są związane z funkcjonowaniem komórek nerwowych i utrzymaniem ich integralności strukturalnej.

Inną możliwą przyczyną stwardnienia zanikowego bocznego są czynniki środowiskowe. Chociaż większość przypadków ALS nie jest bezpośrednio związana z określonymi substancjami chemicznymi lub czynnikami fizycznymi, to istnieją dowody na to, że niektóre toksyny, takie jak cyjanki w dymie tytoniowym, ołów, rtęć, czy działanie pestycydów, jak również urazy głowy i obrażenia układu nerwowego mogą zwiększać ryzyko wystąpienia ALS.

Niektóre badania sugerują również, że w patogenezie ALS biorą udział procesy na tle autoimmunologicznym i zapalnym, takie jak: niewłaściwa odpowiedź układu odpornościowego, dysfunkcje mitochondrialne, zaburzenia w transporcie białek oraz procesy wynikającego ze stresu oksydacyjnego, na jaki są narażone komórki. Zdjęcia mikroskopowe tkanki nerwowej pacjentów z ALS często wykazują obecność komórek zapalnych. To sugeruje, że stan zapalny może przyczyniać się do uszkodzenia neuronów.

Większość przypadków ALS ma złożoną etiologię, w której uczestniczą zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Pomimo intensywnych badań nad tą chorobą, dokładne przyczyny ALS nie są do końca poznane i wciąż pozostają przedmiotem badań naukowych. Zrozumienie tych mechanizmów będzie kluczowe dla opracowania lepszej diagnostyki, terapii i strategii prewencyjnych, zmniejszających ryzyko zachorowania.

Zobacz także: Czym są mutacje genetyczne i jakie są ich skutki?

Jak przebiega diagnozowanie stwardnienia zanikowego bocznego?

Pierwszym etapem diagnozowania ALS jest analiza dokładnej historii medycznej pacjenta oraz przeprowadzenie szczegółowego wywiadu. Na tym etapie lekarz zbiera informacje na temat wszelkich symptomów, jakie zauważył u siebie pacjent, ich czasie trwania oraz ewentualnych czynnikach ryzyka występujących u osoby badanej. 

Następnie przeprowadza się badanie neurologiczne, które obejmuje ocenę siły mięśniowej, odruchów, koordynacji ruchowej oraz czucia. Lekarz może również zalecić wykonanie dodatkowych badań obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT), aby wykluczyć inne przyczyny objawów pacjenta.

Kolejnym krokiem jest zazwyczaj badanie elektromiograficzne (EMG) i badanie prędkości przewodzenia nerwowego (NCV). Te badania pomagają w ocenie funkcjonowania układu nerwowego oraz wykrywaniu uszkodzeń nerwów i mięśni, które są charakterystyczne dla ALS. Badanie elektrofizjologiczne jest kluczowe i jedynie ono może ostatecznie potwierdzić rozpoznanie ALS. Dodatkowo, przeprowadza się badania laboratoryjne krwi i moczu. W niektórych sytuacjach wykonuje się również punkcję lędźwiową, aby pobrać płyn mózgowo-rdzeniowy do analizy. 

Jednym z obiecujących biomarkerów ALS we krwi jest fosforylowany łańcuch ciężki neurofilamentów (pNf-H), który uwalnia się w wyniku uszkodzenia neuronów. Stężenie pNf-H w płynie mózgowo-rdzeniowym jest znacznie podwyższone już na wczesnym etapie ALS i koreluje z degeneracją neuronów ruchowych. Dodatkowo, poziom pNf-H we krwi koreluje z poziomem w płynie mózgowo-rdzeniowym i może wzrosnąć nawet do 18 miesięcy przed potwierdzeniem diagnozy ALS. 

Ostateczną diagnozę ALS stawia się na podstawie analizy wszystkich wyników badań, po wykluczeniu innych możliwych przyczyn dolegliwości oraz potwierdzeniu obecności objawów charakterystycznych dla ALS. 

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego – jak przebiega?

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) stanowi duże wyzwanie dla lekarzy, ze względu na brak skutecznych terapii, które mogłyby zatrzymać postęp choroby. Istnieją jednak różne podejścia terapeutyczne, które można wykorzystać w spowolnieniu postępu choroby i poprawie jakości życia pacjenta.

Pierwszym elementem terapii ALS powinna być opieka multidyscyplinarna, prowadzona przez zespół specjalistów, takich jak neurolog, fizjoterapeuta, logopeda, dietetyk i pracownik socjalny. Współpraca takiego zespołu pozwala na holistyczne podejście do opieki nad pacjentem i dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb osoby chorej.

Fizjoterapia

Fizjoterapia jest kluczowym elementem leczenia ALS, ponieważ pomaga w zachowaniu siły mięśniowej, poprawie zakresu ruchu i zmniejszeniu ryzyka odleżyn. Ćwiczenia oddechowe i techniki fizjoterapeutyczne mogą również pomóc w utrzymaniu funkcji oddechowych. Z kolei terapia logopedyczna jest istotna dla pacjentów, którzy mogą mieć trudności z mówieniem i połykaniem. Może im ona pomóc w utrzymaniu funkcji mowy i połykania oraz zapobieganiu aspiracji. W przypadku pacjentów z zaawansowanym stadium ALS, gdy funkcje oddechowe stają się zagrożone, stosuje się wsparcie oddechowe, takie jak wentylacja mechaniczna lub respirator. 

Ważnym aspektem holistycznego podejścia do pacjenta z ALS jest także uwzględnienie wsparcia psychologicznego i emocjonalnego zarówno dla pacjenta, jak i jego bliskich.

Farmakoterapia i leczenie objawowe

W ramach farmakoterapii ALS wykorzystuje się leki takie jak riluzol i edaravone. Mogą one być stosowane w celu spowolnienia postępu choroby oraz łagodzenia objawów. Riluzol to lek zmniejszający ryzyko progresji choroby i wydłużający przeżycie pacjentów z ALS. Działa on poprzez hamowanie uwalniania neuroprzekaźników. Edaravone (lek opóźniający postęp choroby) działa jako przeciwutleniacz, zmniejszając stres oksydacyjny w komórkach nerwowych. 

Dodatkowo stosuje się także leczenie objawowe, np. u chorych, u których występuje nadmierne wydzielanie śliny, stosuje się leki zmniejszające jej produkcję. W przypadku poważnych trudności z połykaniem pokarmów, zaleca się założenie sondy nosowo-żołądkowej, a następnie przeprowadzenie przezskórnej endoskopowej gastrostomii (PEG). Jest to procedura polegająca na wprowadzeniu rurki przez skórę bezpośrednio do żołądka, która umożliwia łatwe podawanie pokarmów i chroni pacjenta przed zachłyśnięciem się, jak również spadkiem masy ciała i wyniszczeniem.

Nowe terapie ALS

Oprócz terapii konwencjonalnej, trwają również badania kliniczne nad nowymi lekami i terapiami eksperymentalnymi, które mogą być skuteczne w walce z ALS. Część uzyskanych wyników wydaje się być obiecująca. Jednak przed wprowadzeniem nowych leków na rynek, konieczne jest przeprowadzenie dalszych badań, potwierdzających ich skuteczność oraz bezpieczeństwo. U pacjentów z mutacją w genie SOD-1 Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła także tofersen. Jest to pierwszy lek ukierunkowany na genetyczną przyczynę ALS, którego stosowanie prowadzi do redukcji stężenia neurofilamentów będących markerem neurodegeneracji. Terapia ta nie jest jednak jeszcze dostępna w Polsce, a jej skuteczność będzie poddawana dalszym analizom.