25 października 2022 - Przeczytasz w 5 min

Torbiele w piersiach – dlaczego się pojawiają? Jakie są ich przyczyny i sposoby leczenia?

Torbiele w piersiach najczęściej rozwijają się bezobjawowo. Pacjentki w gabinecie lekarskim zwykle zgłaszają, że wyczuły w swoim gruczole mały, niebolesny guzek. Wówczas badanie USG pozwala ocenić, czy torbiel jest prosta czy złożona, określić jej rozmiar i gęstość treści, która ją wypełnia. Często takie znaleziska nie wymagają leczenia. Należy jednak zachować czujność i skonsultować się z lekarzem, ponieważ każdy wyczuwalny guzek w obrębie piersi może mieć charakter nowotworowy! Dowiedz się więcej o przyczynach, objawach i zagrożeniach związanych z torbielami w piersiach.

Torbiel w piersi – co to jest?

Torbiele w piersiach należą do łagodnych zmian rozrostowych. Mogą one występować pojedynczo, choć zdarza się, że u jednej kobiety pojawia się ich kilka.

Torbiele w piersiach mogą rozwinąć się u osób w każdym wieku. Najczęściej jednak pojawiają się u kobiet przed okresem menopauzy, zwykle przed 50 rokiem życia. Torbiele mogą ujawniać się także u młodych kobiet i dziewczynek w okresie dojrzewania. Inne częste choroby piersi, które występują u kobiet w tym wieku, to np. zakażenia piersi czy wyciek z brodawki sutkowej. Torbiele w piersiach mogą także dotyczyć starszych kobiet, zwłaszcza gdy stosują one leczenie hormonami.

Ze względu na rozmiar zmiany klasyfikuje się je jako:

  • mikrotorbiele, które nie są wyczuwalne w badaniu przedmiotowym, ale można dostrzec je w badaniach obrazowych, np. USG lub mammografii;
  • makrotorbiele, czyli zmiany wyczuwalne w badaniu palpacyjnym. Zwykle guzek ma wówczas średnicę 2–5 centymetrów.

Jakie mogą być przyczyny pojawienia się torbieli w piersiach?

Choroby piersi zwykle rozwijają się na podłożu predyspozycji genetycznych i pod wpływem czynników środowiskowych. Torbiele w piersiach mogą pojawiać się, gdy dochodzi do zaburzenia równowagi hormonalnej w organizmie. Największe znaczenie mają zmiany poziomów progesteronu, estrogenu, prolaktyny, hormonów tarczycy i insuliny. Wówczas komórki nabłonka przewodów mlecznych zaczynają się zbyt intensywnie dzielić. Przewody mleczne mają postać sieci drobnych kanalików i służą do wyprowadzania mleka matki podczas karmienia dziecka piersią. Rozrost komórek nabłonkowych prowadzi do zarośnięcia światła przewodów mlecznych. W niedrożnych kanalikach zaczyna się gromadzić płyn i tworzy się torbiel zastoinowa.

Jakie mogą być objawy torbieli w piersiach?

Torbiele mogą zostać wykryte samodzielnie przez kobietę podczas badania palpacyjnego piersi, w którego trakcie pod palcami wyczuwalny jest mały guzek. Łagodne zmiany, w tym także torbiele, są przeważnie gładkie, przesuwalne, okrągłe lub owalne. Ważnejest wtedy, by jak najszybciej zgłosić  się do lekarza. Każda niepokojąca zmiana w piersi może budzić podejrzenie nowotworu. Z tego względu należy poszerzyć diagnostykę, aby wykluczyć złośliwy charakter zmiany.

Torbiel w piersi może rozwijać się, nie dając żadnych objawów. Niekiedy jednak towarzyszą jej różne dolegliwości, np.:

  • wyciek z brodawki sutkowej, który zwykle jest przejrzysty i ma kolor żółtawy lub lekko brązowy;
  • tkliwość lub ból w okolicach piersi.

Objawy przeważnie narastają na kilka dni przed miesiączką i mijają, gdy kończy się krwawienie.

Czy torbiele w piersiach są groźne?

Torbiel w piersi stanowi łagodną zmianą rozrostową, ale może uciskać okoliczne struktury. Czasem też powoduje ból i tkliwość piersi. W zależności od typu, torbiele mogą wymagać wyłącznie obserwacji lub wiązać się z ryzykiem rozwoju nowotworu. Ze względu na cechy w obrazie USG można wyróżnić torbiele proste i złożone.

Torbiele proste

Obecność torbieli prostej najczęściej nie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworu złośliwego. Podlega ona jedynie okresowej obserwacji co 3–6 miesięcy. W obrazie USG torbiel prosta wykazuje typowe cechy, m.in.:

  • jest hipoechogenna i jednorodna;
  • ma gładkie, cienkie ściany;
  • jest dobrze odgraniczona od okolicznych tkanek;
  • za jej tylną ścianą pojawia się charakterystyczne wzmocnienie;
  • nie jest unaczyniona, co można potwierdzić w badaniu USG z funkcją Dopplera (USG Doppler).

Torbiel złożona

W przypadku torbieli złożonych należy poszerzyć diagnostykę o dodatkowe badania. Istnieje wówczas ryzyko, że zmiana może mieć charakter nowotworowy. W obrazie USG w przypadku torbieli złożonej zwykle są widoczne:

  • niejednorodna, gęsta treść, która wypełnia jej wnętrze;
  • zmiana ogniskowa, np. guzek;
  • nieregularna i pogrubiona ściana;
  • przegrody, które sprawiają, że torbiel staje się dwu- lub wielokomorowa.

Cechą charakterystyczną jest także brak wzmocnienia za tylną ścianą.

Jak wygląda diagnostyka torbieli w piersi?

Pacjentka, która zgłasza się do gabinetu lekarskiego z wyczuwalnym guzkiem w piersi, powinna zostać poddana dokładnemu badaniu. Należy bowiem wykluczyć nowotworowy charakter zmiany.

Na początku lekarz zbiera od kobiety dokładny wywiad, m.in. ustala, występujące objawy i czas ich pojawienia zależność nasilenia od krwawienia miesiączkowego oraz metody stosowanej hormonalnej antykoncepcji. Inne istotne informacje dla specjalisty to np. nazwy leków przyjmowanych przez pacjentkę, występowanie chorób piersi w przeszłości, data pierwszej i ostatniej miesiączki oraz historia nowotworów w rodzinie.

Następnie lekarz przeprowadza badanie przedmiotowe piersi, najpierw w pozycji stojącej, następnie w leżącej. Specjalista ocenia wygląd skóry na piersiach oraz czy z brodawek wydobywa się płyn. Dodatkowo sprawdza węzły chłonne pachowe.

Jeżeli lekarz zaobserwuje jakieś nieprawidłowości podczas podstawowego badania, zleca badanie obrazowe piersi. W przypadku kobiet przed 35 rokiem życia lub w czasie ciąży najlepiej sprawdzi się USG piersi. Natomiast u pacjentek po 35 roku życia zaleca się wykonanie mammografii.

Niepokojący wynik badania obrazowego jest wskazaniem do przeprowadzenia biopsji gruboigłowej. Umożliwia ona pobranie fragmentu zmiany. Wycinek zostaje następnie przekazany do badania histopatologicznego, które pozwala określić charakter zmiany (nowotwór łagodny lub złośliwy), stopień jej zaawansowania i możliwości leczenia. Biopsja może być wykonana także mimo ciąży. Cały przebieg diagnostyki guzka w piersi należy przeprowadzić według standardu testu potrójnego TTS (ang. triple test score), czyli połączenia badania palpacyjnego, obrazowego i biopsji. Obowiązuje on w wielu krajach, w tym także w Polsce.

Jakie mogą być metody leczenia torbieli w piersiach?

Pojedyncze torbiele proste nie wymagają leczenia. Co jakiś czas należy jedynie wykonać badanie obrazowe piersi, np. USG w ramach kontroli.

Jeżeli pacjentka zgłasza występowanie dokuczliwych objawów, np. bólu czy tkliwości piersi, lekarz może  rozważyć odbarczenie torbieli  polegające na nakłuciu zmiany i usunięciu  jej zawartości. W ten sposób udaje się zmniejszyć nasilenie dolegliwości u pacjentki. Dodatkowo pobrany płyn może zostać poddany badaniu mikroskopowemu, aby wykluczyć złośliwy charakter zmiany.

Autor: Monika Nowakowska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian

Bibliografia

  1. P. Gajewski i in., Interna Szczeklika, Medycyna Praktyczna, Kraków 2013, s.2210–2214.
  2. A. Gralec i in., Postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne u młodzieży i młodych dorosłych ze zmianami w obrębie piersi, „Współczesna Onkologia” 2010, t. 14, nr 6, s. 372–375.
  3. N. Houssami i in., Review of complex breast cysts: implications for cancer detection and clinical practice, “ANZ Journal of Surgery” 2005, nr 75, s. 1080–1085.
Powiązane pakiety

e-PAKIET DLA KOBIET
Dedykowany dla: Kobiet w każdym wieku, a zwłaszcza miesiączkujących, dla których istotny jest pomiar rezerwy jajnikowej (FSH) w celu oceny płodności lub oszacowania czasu do ewentualnie zbliżającej się menopauzy. Wskazany: → Profilaktycznie, do oceny stanu zdrowia kobiety     Pamiętaj przed pobraniem: *Na badania dla kobiet należy zgłosić się w godzinach porannych *Kobiety miesiączkujące powinny wykonać badania pomiędzy 1-3 dniem cyklu *Do punktu pobrań zgłoś się na czczo *Nie zapomnij o przyniesieniu porannej próbki moczu. Nie pobieraj moczu podczas krwawienia miesięcznego. Pojemniczek z moczem możesz donieść do punktu pobrań w okresie do 30 dni od pobrania krwi.     Badania profilaktyczne dla kobiet – znaczenie dla zdrowia Wykonywanie badań profilaktycznych dla kobiet jest niezwykle odpowiedzialnym zachowaniem, zapobiegającym rozwinięciu się w organizmie wielu chorób. Badania umożliwiają wychwycenie chorób jeszcze przed wystąpieniem doskwierających objawów klinicznych, czasem na niezauważalnym i trudnym do zaobserwowania etapie. Jest to element profilaktyki zdrowotnej, oraz skuteczne  narzędzie w zapobieganiu, zahamowaniu i zwiększeniu szans na wyleczenie szeregu dolegliwości.     Jakie wykonać badania profilaktyczne u kobiet? e-PAKIET DLA KOBIET uwzględnia badania, umożliwiające ocenę stanu zdrowia kobiety: morfologia krwi, fibrynogen, glukoza, lipidogram, ALT, GGTP, kreatynina, kwas moczowy, magnez, CRP, TSH, FSH, witamina D metabolit 25(OH), mocz – badanie ogólne. Kobiety są swojego rodzaju motorem napędowym rodziny. Dbają o terminowość w płaceniu rachunków, decydują o zakupie mebli, planują wakacje. Dane statystyczne pokazują, że profilaktyka zdrowotna jest również domeną kobiety. Kobiety posiadają dużą świadomość swojego zdrowia, dbają o wygląd, starają się ruszać oraz odpowiednio komponować dietę - zarówno swoją jak i swojej rodziny. Nie zapominają również o profilaktycznych laboratoryjnych badaniach krwi dla kobiet. Jest to optymistyczna informacja dającą nadzieję na coraz zdrowsze i świadome pokolenia córek, mam i babć.     Poznaj znaczenie badań krwi dla kobiet: Morfologia krwi jest badaniem, które pozwala ocenić ogólną kondycję organizmu kobiety oraz wnosi wiele istotnych informacji na temat niedoborów pierwiastków lub witamin będących przyczyną anemii oraz etiologii toczących się infekcji. Pozwala także na wykluczenie choroby nowotworowej układu krwiotwórczego lub zaburzeń odporności. Fibrynogen wykorzystuje się w diagnostyce zaburzeń funkcji wątroby, podejrzeniu zakrzepicy żylnej i zatorowości. Glukoza to badanie, na podstawie którego, wg kryteriów opracowanych przez Polskie Towarzystwo Diabetologiczne, możliwe jest rozpoznanie stanu przedcukrzycowego lub zdiagnozowanie cukrzycy. Lipidogram (CHOL, HDL, nie-HDL, LDL, TG) to zestaw badań służący monitorowaniu gospodarki lipidowej organizmu i oszacowaniu ryzyka zachorowania na choroby sercowo – naczyniowe np. miażdżycę i nadciśnienie tętnicze. ALT, GGTP to badania umożliwiające ocenę funkcji wątroby i dróg żółciowych. Kreatynina wraz z wyliczanym na jej podstawie współczynnikiem eGFR, wykorzystywana jest w ocenie funkcji filtracyjnej nerek. Na podstawie uzyskanych wyników wnioskuje się o wydolności lub niewydolności narządu. Kwas moczowy pozwala na rozpoznanie choroby metabolicznej: dny moczanowej i jest pomocny w rozpoznawaniu zagrożenia kamicą nerkową.   Magnez bierze udział w przekazywaniu impulsów nerwowo – mięśniowych, wpływa również na poprawne funkcjonowanie przytarczyc, czyli gruczołów odpowiedzialnych za utrzymywanie prawidłowego poziomu wapnia w organizmie. Oznaczenie magnezu jest niezbędne w ustaleniu przyczyny nawracających skurczy mięśniowych, drżenia lub/i osłabienia mięśni oraz uczucia mrowienia, ale także zaburzeń rytmu serca. Szacuje się, że niedobór magnezu może dotyczyć nawet 10% populacji. CRP to niespecyficzny wskaźnik stanu zapalnego, którego stężenie wzrasta najczęściej w przebiegu infekcji bakteryjnej. Wzrasta ponadto po doznanych urazach, w przebiegu przewlekłych chorób zapalnych jak reumatoidalne zapalenie stawów i nieswoiste zapalne choroby jelit oraz w chorobach nowotworowych. TSH jest hormonem przysadkowym nadzorującym pracę tarczycy. Na podstawie zmian w stężeniu TSH wnioskuje się o nadczynności lub niedoczynności tarczycy. Schorzenia te wiążą się z bezpośrednim wpływem na metabolizm (odpowiednio utrata lub przybieranie na wadze nieuzasadnione zmianami w diecie, sucha skóra lub nadpotliwość, zaparcia lub biegunki), płodność, a nawet równowagę emocjonalną. FSH to hormon, którego stężenie pozwala na ocenę czynność jajników. Wzrastające w czasie wartości FSH są interpretowane jako obniżenie rezerwy jajnikowej, zmniejszone szanse na zajście w ciążę, oraz zbliżanie się kobiety do okresu menopauzy. Witamina D metabolit 25(OH) to parametr coraz częściej oznaczany w diagnostyce zaburzeń odporności i schorzeń o podłożu zapalnym lub autoimmunizacyjnym. To również uznany wskaźnik gospodarki wapniowo – fosforanowej i obrotu kostnego, ważny element diagnostyki osteoporozy. Doniesienia naukowe potwierdzają również wpływ witaminy D na płodność. Jej prawidłowe stężenie warunkuje właściwy rozwój komórek jajowych, wpływa także na zagnieżdżenie i rozwój zarodka w macicy. Jest także istotnym czynnikiem w profilaktyce niektórych typów nowotworów, np. raka piersi i jelita grubego.   Poznaj znaczenie badania moczu u kobiet: Mocz – badanie ogólne - ze względu na diagnostyczną wartość wyników jest jednym z najczęściej zlecanych i wykonywanych badań laboratoryjnych. Służy określeniu fizyko – chemicznych właściwości moczu (badanie metodą paskową) i identyfikacji znajdujących się w nim elementów morfotycznych (badanie mikroskopowe). Jest również badaniem przesiewowym, czyli takim, które pozwala na wykrycie patologii układu moczowego jeszcze w okresie bezobjawowym. Wyniki badania ogólnego moczu dają podstawę do postawienia wstępnej diagnozy chorób nerek, zakażenia układu moczowego, chorób uwarunkowanych genetycznie (specyficzny zapach), chorób metabolicznych w tym także cukrzycy. Badanie, umożliwia również wskazanie zaburzeń przemiany materii związanych m.in. z dysfunkcją wątroby. Zestawienie wyników z pakietu badań dla kobiet, pozwala na ogólną ocenę zdrowia.  Ze względy na szereg wzajemnych zależności występujących między analizowanymi parametrami, uzyskane wyniki badań należy skonsultować z lekarzem.     Co może mieć wpływ na wynik: * W okresie 24 godzin przed badaniem krwi i oddaniem moczu, należy wstrzymać się od intensywnej aktywności fizycznej. * Pobranie próbki moczu w trakcie krwawienia miesięcznego znacząco zafałszuje wynik badania ogólnego moczu. *Miesiączka wpływa nieznacznie na wartości parametrów czerwonokrwinkowych oraz płytkowych (morfologia krwi), ostatecznie nie ma jednak wpływu na wartość diagnostyczną wyniku.     Jak się pobiera materiał do badania? Do wykonania pakietu badań dla kobiet niezbędna jest: próbka krwi; próbka moczu. Badanie ogólne moczu wykonuje się z porannej próbki moczu, z tzw. środkowego strumienia, co oznacza, że pierwsze krople moczu powinny trafić do toalety, kolejna - właściwa porcja do pojemnika, a ostatnia - do toalety.  Pojemnik na mocz do badania można kupić w aptece, niekiedy udostępniany jest bezpłatnie w punktach pobrań podległych laboratoriom.     Ile czeka się na wyniki? Od 1 do 2 dni.* *Czas prezentowany jest w dniach roboczych i może ulec zmianie ze względu na uwarunkowania laboratoryjne i nie stanowi zobowiązania do realizacji usługi w tym czasie. Informację o przewidywanym czasie wykonania wszystkich badań objętych pakietem, zależnie od wybranego punktu pobrań, można sprawdzić na podstronach poszczególnych badań, wybierając placówkę realizacji lub kontaktując się z infolinią.

e-PAKIET BADAŃ HORMONALNYCH DLA KOBIET
Badania z pakietu warto wykonać: W diagnostyce zaburzeń hormonalnych powodujących: nieprawidłowości w cyklu menstruacyjnym, problemy z zajściem w ciążę, problemy dermatologiczne w postaci zmian wypryskowych lub wypadania włosów, chwiejność emocjonalną. W kontroli leczenia i monitorowaniu zaburzeń hormonalnych. Profilaktycznie, do oceny pracy układu hormonalnego. Dedykowany dla: Kobiet przed menopauzą Pamiętaj przed pobraniem:  Pobrania krwi należy dokonać między 1. a 3. dniem cyklu miesięcznego. Do punktu pobrań zgłoś się w godzinach porannych, możesz być po posiłku. Przed pobraniem krwi unikaj wysiłku i stresu. Czas oczekiwania na wyniki e-pakietu w większości laboratoriów wynosi 2 dni robocze.* Hormony – rola w organizmie: Hormony, to substancje produkowane przez gruczoły układu dokrewnego. Ich działanie jest wielokierunkowe. Wpływają m.in. na wzrost i dojrzewanie organizmu, wygląd skóry i włosów, regulują tempo metabolizmu, odgrywają ogromną rolę w procesie rozmnażania. JAKIE BADANIA NA ZABURZENIA HORMONALNE? e-PAKIET HORMONALNY DLA KOBIET uwzględnia szeroką gamę badań, umożliwiających diagnostykę zaburzeń hormonalnych: FSH, LH, Prolaktyna, TSH, Estradiol, Testosteron, DHEA-SO4, SHBG. Równowaga hormonalna kobiety ma kluczowy wpływ na tempo metabolizmu, prawidłowość cykli miesięcznych, płodność, ale także wygląd i samopoczucie. Przybieranie lub utrata na wadze - nieuzasadnione zmianą diety, problemy dermatologiczne, wahania nastroju, uczucie zimna lub nadmierna potliwość oraz problemy z poczęciem potomstwa mogą wynikać z nawet minimalnego rozchwiania hormonalnego. Badania uwzględnione w pakiecie pozwalają na przekrojowe spojrzenie na gospodarkę hormonalną kobiety. Obejmują pomiar zarówno hormonów produkowanych przez przysadkę mózgową, nadnercza i jajniki oraz pomiar stężenia białka, wiążącego hormony płciowe. Hormony przysadkowe: mają za zadanie nadzorować pracę gruczołów podległych, m.in. tarczycy, nadnerczy i jajników. Należą do nich uwzględnione w pakiecie FSH (hormon folikulotropowy), LH (hormon luteinizujący), PRL (prolaktyna) i TSH (hormon tyreotropowy). FSH jest najważniejszym hormonem pierwszej fazy cyklu miesięcznego, czyli okresu od rozpoczęcia krwawienia aż do owulacji. Znajomość stężenia FSH jest istotna w ocenie rezerwy jajnikowej, diagnostyce nieprawidłowej funkcji jajników i zaburzeń miesiączkowania. Nieprawidłowe uwalnianie FSH z przysadki może być przyczyną zatrzymywania wody w organizmie, nadwagi, zaburzeń nastroju, a nawet depresji. LH jest hormonem dominującym w drugiej fazie cyklu miesięcznego, rozpoczynającej się po owulacji. Nieprawidłowe stężenia LH mogą objawiać się zaburzeniami płodności, nieregularną miesiączką, tyciem, trądzikiem i zarostem na twarzy. Charakterystyczne są dla schorzeń typu: zespół policystycznych jajników (PCOS) i niewydolność jajników. PRL reguluje funkcję gruczołów rozrodczych i odpowiada za proces laktacji. Nieprawidłowy poziom PRL może być przyczyną niepłodności, mlekotoku i napięcia psychicznego. Nieprawidłowe, wysokie stężenie PRL bywa skutkiem przeciążenia fizycznego i umysłowego oraz niepożądanym efektem zażywania leków (przeciwdepresantów, nadciśnieniowych, zobojętniających). TSH to hormon nadzorujący pracę tarczycy. Obserwowane zmiany w stężeniu TSH wyprzedzają w czasie zmianę stężenia hormonów produkowanych przez samą tarczycę, a charakter tych zmian pozwala na rozpoznanie nadczynności lub niedoczynności gruczołu, czyli stanów o bezpośrednim wpływie na regularność cykli miesięcznych, płodność, wygląd i równowagę emocjonalną kobiety. E2 (Estradiol) produkowany w jajnikach reguluje dojrzewanie pęcherzyków jajnikowych, wpływa na grubość błony śluzowej macicy, ale również na układ kostno – szkieletowy. Nieprawidłowy poziom E2 może objawiać się zaburzeniami w dojrzewaniu i miesiączkowaniu, zatrzymywaniem wody w organizmie, osłabieniem struktury kości, pogorszeniem kondycji skóry i włosów, depresją i stanami lękowymi. Testosteron w organizmie kobiety wydzielany jest w niewielkim stopniu w jajnikach i korze nadnerczy. Nieprawidłowe, wysokie stężenie testosteronu może objawiać się: zaburzeniami miesiączkowania, owłosieniem w nietypowych dla kobiety miejscach, trądzikiem oraz przybieraniem na wadze. DHEA-SO4 produkowany jest w nadnerczach i jajnikach jako prekursor hormonów płciowych. Z tego powodu znajomość jego stężenia istotna jest w kontekście badania poziomu innych hormonów - FSH, LH, PRL, E2 i testosteronu. Nieprawidłowy poziom DHEA-SO4 może być przyczyną nieregularnego miesiączkowania i niepłodności, nadmiernego owłosienia, zmniejszenia gruczołów sutkowych, trądziku, świądu skóry, nadmiernej potliwości, przetłuszczania skóry i włosów. SHBG jest białkiem wiążącym hormony płciowe, głównie testosteron (98%) i w mniejszym zakresie E2. Testosteron wiązany przez SHBG staje się nieaktywny, stąd stężenie SHBG wykorzystywane jest do obliczenia ilości testosteronu aktywnego. Wynik badania pomocny jest w procesie diagnozowania zaburzeń miesiączkowania, niepłodności, trądziku i hirsutyzmu (nadmiernego owłosienia). Zestawienie wyników badań uwzględnionych w e-pakiecie pakiecie pozwala nie tylko na ocenę funkcji układu hormonalnego kobiety, ale także na wskazanie przyczyny diagnozowanych zaburzeń. Ze względu na szereg wzajemnych zależności występujących w układzie hormonalnym i wieloczynnikowy charakter podłoża chorób endokrynologicznych, uzyskane wyniki badań należy skonsultować z lekarzem.   Cennym uzupełnieniem pakietu hormonalnego dla mężczyzn jest e-PAKIET HORMONALNY UZUPEŁNIAJĄCY - Kortyzol, Insulina, Witamina D, który jest dostępny w cenie obniżonej o 25% TUTAJ.   *Czas prezentowany jest w dniach roboczych i może ulec zmianie ze względu na uwarunkowania laboratoryjne i nie stanowi zobowiązania do realizacji usługi w tym czasie. Informację o przewidywanym czasie wykonania wszystkich badań objętych pakietem, zależnie od wybranego punktu pobrań, można sprawdzić na podstronach poszczególnych badań, wybierając placówkę realizacji lub kontaktując się z infolinią.

e-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL ROZSZERZONY - badania genetyczne
Proponowany pakiet obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących u kobiet dziedzicznych mutacji charakterystycznych dla polskiej populacji, których nosicielstwo koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na wskazane typy nowotworów. W skład pakietu rozszerzonego wchodzi analiza mutacji w genach: • BRCA1 – analiza 16 mutacji w genie BRCA1 istotnych dla populacji polskiej, w tym 5 mutacji, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50 – 80% ryzykiem raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika przed ukończeniem 85 roku życia, przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie.  Badanie jest istotne również dla kobiet planujących stosowanie lub stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą,  a u których w wywiadzie rodzinnym zgłaszano raka piersi lub jajnika • BRCA2 – analiza mutacji w genie BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika. Mutacja genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%). W badaniu określana jest mutacja najczęściej występująca w populacji polskiej: c.7913_7917delTTCCT. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2. • PALB2 - jest trzecim genem obok BRCA1 i BRCA2 związanym z obciążeniem rodzinnym rakiem piersi wśród polskich rodzin. Badanie obejmuje fragment sekwencji eksonu 4 genu PALB2 w tym mutacji założycielskiej charakterystycznej dla polskiej populacji c.509_510delGA, p.R170Ifs*14. • CHECK2 – jest genem kodującym białko biorące udział w kontroli podziałów komórkowych. Występowanie mutacji założycielskich w genie CHECK2 powoduje uszkodzenie tego białka i jego funkcji, a to koreluje ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. W przypadku kobiet ryzyko raka piersi wrasta nawet 5-krotnie. Ponadto wykazanie obecności której z mutacji założycielskich zwiększa także ryzyko występowania nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego i nerek. Analizę genu CHECK2 warto wykonać u pacjentów, u których wykonano badanie w genach BRCA1 oraz BRCA2. Od obecności mutacji w tych genach może zależeć interpretacja i szacowanie ryzyka dla poszczególnych typów nowotworów. • NBN znany także jako NBS1 należy również do genów supersorowych, czyli kodujących białka kontrolujące poprawność podziałów komórkowych. Nosicielstwo mutacji 657del5 związane jest z dwukrotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. • CDKN2A koduje białka regulujące dwa kluczowe szlaki cyklu komórkowego – szlak p53 (TP53) oraz szlak RB1. Badanie obejmuje analizę mutacji w genie CDKN2A co ma na celu określenie obciążenia genetycznego związanego z zespołem rodzinnego raka trzustki i czerniaka, które może być zwiększone dwukrotnie. Ponadto u osób będących nosicielami mutacji patogennych w CDKN2A koreluje się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, jelita grubego a także dwukrotnie zwiększonym ryzykiem raka płuc.   Pakiet przeznaczony jest szczególnie dla kobiet, u których rodzinnie występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika i/lub piersi, zdiagnozowana choroba nowotworowa w rodzinie przed 50 rokiem życia, przypadki rak jajowodu i otrzewnej, raka tarczycy, raka jelita, rak nerki. Badanie wykonywane jest z jednej próbki krwi, a określenie statusu patogennych mutacji ma istotne przełożenie na podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej.