Zespół Aperta – przyczyny, objawy i diagnostyka

Zespół Aperta, zwany również zespołem czaszkowo-twarzowym, jest schorzeniem o podłożu genetycznym wywołanym mutacją jednego genu. Choroba ta występuje u 1 na 165000 żywo urodzonych dzieci, a jej charakterystycznymi objawami są nieprawidłowości w budowie czaszki, dłoni i stóp. Większość przypadków tego schorzenia powstaje na skutek mutacji spontanicznej. O tym, czym dokładnie jest zespół Aperta i jakie są jego objawy, przeczytasz w poniższym artykule. Dowiesz się również, jak można go zdiagnozować oraz w jaki sposób jest on dziedziczony.

Czym jest zespół Aperta?

Zespół Aperta to bardzo rzadka choroba genetyczna, która dotyka z taką samą częstością chłopców i dziewczynki. Osoby cierpiące z tego powodu mają zdeformowane czaszki i kończyny. Zespół Aperta spowodowany jest mutacją w genie FGFR2, która dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.

Uznawany jest przez specjalistów za jedną z najcięższych wad wrodzonych. Polega bowiem na przedwczesnym zrośnięciu się szwów czaszkowych u dziecka. Wiążą się one z deformacjami czaszki, prowadząc niejednokrotnie do zahamowania rozwoju mózgu.

Jakie są przyczyny zespołu Aperta?

Bezpośrednią przyczyną wystąpienia objawów zespołu Aperta jest mutacja w genie FGFR2 znajdującym się na ramieniu długim chromosomu pary 10. Gen ten koduje informację na temat budowy receptora fibroblastów, odpowiadając za komunikowanie się komórek ze sobą podczas rozwoju embrionalnego.

Choć nie udowodniono, jaki czynnik powoduje uszkodzenie w genie FGFR2, specjaliści zauważyli, że prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z zespołem Aperta rośnie wraz z wiekiem jego ojca.

W jaki sposób objawia się zespół Aperta?

Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Aperta należą:

• kraniosynostoza, czyli przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych u dziecka. Czaszka przybiera niewłaściwy kształt i jest zbyt mała dla rosnącego mózgu płodu;
• syndaktylia – czyli zrośnięcie się palców u nóg i rąk dziecka. Główną przyczyną tego zjawiska jest zaburzenie procesu apoptozy komórek skóry i czasami kości podczas życia płodowego.

Do pozostałych symptomów zespołu Aperta można zaliczyć:

• hiperteloryzm oczny, czyli zwiększenie odległości między gałkami ocznymi dziecka,
• wytrzeszcz gałek ocznych,
• nieprawidłowo wykształcone powieki,
• płaska i szeroka nasada nosa,
• wysokie czoło,
• szpary powiekowe skierowane ku dołowi,
• nieprawidłowości w budowie twarzoczaszki,
• niski wzrost,
• nieprawidłowości w budowie kończyn,
• niedorozwój szczęki,
• opóźnione wyrzynanie się zębów i ich stłoczenie,
• wady zgryzu,
• rozszczep podniebienia,
• zesztywnienie stawów łokciowych,
• wady serca,
• wady w budowie układu oddechowego,
• wady układu moczowo-płciowego u dziewczynek.

U chorych z zespołem Aperta może wystąpić opóźnienie rozwoju intelektualnego, trudności z uczeniem się, uporczywy trądzik w okresie dojrzewania, nadmierna potliwość i częste zakażenie uszu grożące utratą słuchu.

Przy braku odpowiedniego leczenia zespół Aperta może skutkować zahamowaniem rozwoju mózgu u dziecka.

Zespół Aperta – jak zdiagnozować to schorzenie?

Podejrzenie zespołu Aperta najczęściej wysuwane jest na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych wkrótce po narodzinach dziecka. Niektóre przypadki można zdiagnozować, wykonując badania prenatalne. Wskazaniem do nich są nieprawidłowości w budowie czaszki u płodu widoczne w badaniu USG. Ostateczne rozpoznanie zespołu Aperta dokonuje się jednak na podstawie badań genetycznych, w których stwierdza się mutację w genie FGFR2. Materiałem do takich testów jest próbka krwi żylnej, z której metodami biologii molekularnej izoluje się materiał genetyczny.

Przeczytaj również, jaki jest przebieg badań genetycznych.

W diagnostyce zespołu Aperta zleca się też badania obrazowe głowy. Ich wykonanie pozwala na uwidocznienie struktur mózgowia oraz wykluczenie lub potwierdzenie wodogłowia i cech nadciśnienia śródczaszkowego.

Czy zespół Aperta jest schorzeniem dziedzicznym?

Zespół Aperta jest schorzeniem dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący. Co to oznacza? Każda komórka ciała zawiera 23 pary chromosomów pochodzących od obojga rodziców. Są wśród nich 22 pary autosomów oraz dwa chromosomy determinujące płeć. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że aby ujawniły się objawy chorobowe, wystarczy odziedziczenie jednej kopii uszkodzonego genu FGFR2. Jeśli jeden z rodziców cierpi z powodu zespołu Aperta, to prawdopodobieństwo przekazania choroby potomstwu wynosi 50%. Ryzyko jest takie samo w każdej ciąży.

Istnieją jednak przypadki urodzeń dziecka z zespołem Aperta w rodzinach, w których ani matka, ani ojciec nie mają objawów choroby. Fakt ten potwierdzają również badania wybranych mutacji w kierunku zespołu Aperta. Jak to rozumieć? Na etapie tworzenia się gamet lub rozwoju zarodkowego dziecka zaszła mutacja spontaniczna.

Czy zespół Aperta można wyleczyć?

Zespół Aperta to efekt mutacji genetycznej. Nie można więc go całkowicie wyleczyć. Możliwe jest natomiast zapobieganie ciężkim powikłaniom chorobowym i poprawa komfortu życia pacjentów. Wcześnie zastosowane leczenie opóźnia też postęp choroby. Dziecko z zespołem Aperta powinno znajdować się pod stałą kontrolą lekarzy. Wymagane są częste wizyty u ortopedy, chirurga, okulisty, nefrologa i neurologa.

Choć niektóre dzieci cierpiące z powodu zespołu Aperta umierają wkrótce po urodzeniu, duża ich część żyje stabilnie przez długie lata. Jeśli nie wykazują one niepełnosprawności intelektualnej, mogą uczęszczać do przedszkoli i szkół, a w dorosłym życiu pozostają aktywne zawodowo.

Autor: Marta Szarawarska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian