Zespół Goldenhara - jakie są charakterystyczne cechy tego zespołu?

Zespół Goldenhara jest rzadką chorobą wrodzoną, która charakteryzuje się występowaniem klasycznej triady objawów: hipoplazji żuchwy, wad rozwojowych oczu i uszu oraz anomalii kręgów. Prawdopodobną przyczyną choroby jest zaburzenie procesu fizjologicznego unaczynienia pierwszych dwóch łuków skrzelowych na etapie życia płodowego. Zespól Goldenhara częściej diagnozowany jest u mężczyzn niż u kobiet. W poniższym artykule charakteryzujemy przyczyny i objawy choroby oraz opisujemy jak wygląda proces diagnostyczny i terapeutyczny.

Co to jest zespół Goldenhara?

Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, dysplazja oczno-uszno-kręgowa, GS) to rzadka, wrodzona choroba wynikająca z nieprawidłowego rozwoju pierwszego i drugiego łuku skrzelowego. Częstość występowania choroby szacuje się na 1:45 000 do 1:56 000.

Zespół Goldenhara – przyczyny

Etiopatogeneza zespołu Goldenhara ma charakter wieloczynnikowy. Nie określono dokładnych przyczyn choroby ale przypuszcza się, że na rozwój GS mają wpływ czynniki genetyczne i środowiskowe, które powodują zaburzenia podziału grzebienia nerwowego, nieprawidłowy rozwój pierwszego i drugiego łuku skrzelowego w trakcie embriogenezy oraz niedrożność naczyń łożyskowych. Zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju zespołu Goldenhara obserwuje się u dzieci matek nadużywających środków psychoaktywnych oraz przyjmujących w początkowym okresie ciąży leki wazoaktywne (pseudoefedryna, aspiryna, ibuprofen), talidomid, prymidon, tomoxifen, witaminę A. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Goldenhara u płodu wzrasta u ciężarnych chorych na cukrzycę, w przypadku wystąpienia krwawienie u matki w drugim trymestrze ciąży, kontaktu ciężarnej z herbicydami, wirusem różyczki lub grypy. Z czynników genetycznych opisano przypadki delecji 5p, duplikacji 14q23.1 lub nieprawidłowości w chromosomach 18 i 22. U około 1-2% przypadków stwierdza się dziedziczenie autosomalnie dominujące lub autosomalne recesywne.

Zespół Goldenhara – objawy        

Obraz kliniczny charakteryzuje się klasyczną triadą objawów: hipoplazją żuchwy powodującą asymetrię twarzy, anomaliami kręgów oraz wadami rozwojowymi oczu i uszu. U około 10% pacjentów występuje niedorozwój umysłowy. Zmiany okulistyczne obejmują wcięcie lub szczelinę powieki górnej, małoocze lub bezocze, skórzaka nagałkowego lub skórzako-tłuszczaka. Może występować również zaćma, nieprawidłowości tęczówki oraz osłabienie czucia rogówki. W skrajnych przypadkach stwierdza się brak gałki ocznej i szczeliny tkanek wewnątrzgałkowych. U pacjentów obserwowany jest niedorozwój małżowin usznych, nieprawidłowa budowa wewnętrznej lub zewnętrznej części ucha oraz obecność wyrośli i zagłębień przedusznych. Charakterystycznymi cechami dla zespołu Goldenhara są anomalie twarzoczaszki: rozszczep podniebienia, jednostronny niedorozwój twarzy, hipoplazja mięśni twarzy, hipoplazja policzkowo-żuchwowa, nadmiernie duże usta oraz wady zgryzu. Pacjenci cierpią na wady kostne i deformacje kręgosłupa m.in. nieprawidłową budowę żeber, anomalie kręgów, kręgi połowicze. Dodatkowo pacjenci obarczeni są wadami w obrębie innych układów czynnościowych organizmu w tym układu krwionośnego, nerwowego, oddechowego, moczowego, płciowego oraz pokarmowego. Dzieci dotknięte zespołem Goldenhara mogą również wykazywać takie cechy, jak niski wzrost, niepełnosprawność intelektualna, problemy psychospołeczne, opóźniony rozwój psychomotoryczny, zaburzenia mowy, a także zachowania autystyczne. Te dodatkowe cechy mogą przyczynić się do złożonego obrazu klinicznego i wpływu na funkcjonowanie w społeczeństwie dotkniętych chorobą osób.

Diagnostyka zespołu Goldenhara

Rozpoznanie zespołu Goldenhara opiera się głównie na analizie obrazu klinicznego choroby oraz badaniach obrazowych umożliwiających wykrycie opisanych deformacji szkieletu oraz współistniejących wad narządów wewnętrznych. Nie jest możliwe całkowite wyleczenie choroby a proces terapeutyczny ukierunkowany jest na zniwelowanie objawów i poprawienie funkcjonowania i estetyki narządu wzroku i słuchu. W trakcie leczenia konieczna jest współpraca lekarzy wielu specjalności. W wielu przypadkach niezbędne jest wykonanie zabiegów chirurgicznych, okulistycznych i kardiochirurgicznych. Konsultacja otolaryngologiczna odgrywa kluczową rolę w diagnostyce i leczeniu pacjentów z zespołem Goldenhara, gdyż schorzenie to często wiąże się z utratą słuchu. Niezbędna jest również konsultacja okulistyczna, ponieważ u pacjentów bardzo często występują nieprawidłowości dotyczące narządu wzroku. Wszechstronna ocena okulistyczna umożliwia zidentyfikowanie i ocenę dermoidów nabłonkowych, torbieli dermoidalnych na rogówce i/lub twardówce oraz coloboma (rozszczep różnych struktur anatomicznych oka). Rozwiązaniem tych problemów może być interwencja chirurgiczna, ze względu na ich wpływ na wzrok pacjenta i ogólny stan oczu. Wygląd fizyczny chorych oraz trudności w funkcjonowaniu w społeczeństwie mogą być przyczyną zaburzeń psychicznych. Wielu pacjentów wymaga leczenia psychiatrycznego i terapii psychologicznej aby poprawić jakość ich życia.