Zespół Westa - co to jest? Objawy, leczenie, długość życia?

Zespół Westa, znany także jako padaczka Westa, choroba Westa lub syndrom Westa, jest rzadką formą padaczki, która jest rozpoznawana głównie u niemowląt między 3. a 12. miesiącem życia. Jest to stan charakteryzujący się napadami padaczkowymi, występującymi głównie w nocy, które mogą mieć różne formy, takie jak gwałtowne skurcze mięśniowe, czy nagle występujące zatrzymanie świadomości. Rokowania w zespole Westa są zróżnicowane. W niektórych przypadkach odpowiednie leczenie jest w stanie pomóc w kontrolowaniu napadów padaczkowych i zmniejszeniu ryzyka powikłań. U niektórych dzieci zespół Westa może jednak prowadzić do trwałego upośledzenia rozwoju intelektualnego oraz psychoruchowego. O tym jakie są przyczyny zespołu Westa i jak rozpoznać objawy tej choroby u dziecka piszemy w artykule poniżej.

Co to jest zespół Westa?

Zespół Westa jest formą padaczki i należy do grupy chorób określanych jako encefalopatie, czyli schorzenia wynikające z uszkodzenia mózgu. Choroba została opisana po raz pierwszy przez lekarza Williama Jamesa Westa, który zauważył jej objawy u swojego 4-miesięcznego syna.

Charakterystyczną cechą tego zaburzenia jest występowanie tak zwanych napadów zgięciowych oraz hipsarytmii, czyli specyficznych zmian działania mózgu, które można rozpoznać analizując zapis EEG (badania elektroencefalograficznego oceniającego bioelektryczną czynność mózgu).

Zespół Westa jest zaburzeniem stosunkowo powszechnym – z dostępnych danych wynika, że dotyka on mniej więcej 1 na 3,5-4 tysięcy dzieci (częściej chłopców niż dziewczynek). Rozwój psychoruchowy dzieci z zespołem Westa jest zaburzony. Skutkiem napadów padaczkowych może być m.in.: niedorozwój intelektualny i upośledzenie umysłowe, nadpobudliwość psychoruchowa oraz objawy ze spektrum autyzmu. Choć zespół Westa jest typowy dla pacjentów w wieku dziecięcym, to osoby dotknięte tą chorobą mogą doświadczyć objawów dorosłej postaci padaczki także w późniejszych latach życia.

Czy zespół Westa jest chorobą genetyczną?

Przyczyny zespołu Westa nie są jeszcze w pełni poznane. Można jednak wymienić pewne czynniki, które mogą przyczynić się do jego wystąpienia, takie jak:

• czynniki prenatalne, do których zalicza się wady wrodzone i towarzyszące im zaburzenia rozwojowe mózgu, wodogłowie, stwardnienie guzowate, niedotlenienie i niedokrwienie płodu w czasie ciąży, aberracje chromosomowe oraz wrodzone zakażenia (np. wirusem cytomegalii),
• czynniki okołoporodowe, takie jak.: niedotlenienie okołoporodowe, urazy głowy, krwotoki wewnątrzczaszkowe, malformacje naczyń mózgowia, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu oraz infekcje w obrębie układu nerwowego,
• czynniki postnatalne, obejmujące guzy i urazy mózgu, choroby neurodegeneracyjne, infekcje układu nerwowego, hiperglicynemię, stwardnienie rozsiane i choroby skórno-mięśniowe,
• czynniki genetyczne, takie jak: mutacje w genach ARX, CDLK5, FOXG1, GRI1, GRIN2, MAGI2, MEF2C, SPTAN1 lub STXBP1, zespół Charge, zespół Downa, zespół Millera Diekera, neurofibromatozy i wrodzone choroby metaboliczne (takie jak choroba syropu klonowego czy fenyloketonuria).

W około 30% przypadków nie udaje się ustalić bezpośredniej przyczyny zespołu Westa. W takich przypadkach chorobę określa się jako idiopatyczną postać tego zespołu.

Objawy występujące u osób chorych na zespół Westa

Objawy zespołu Westa są określane jako charakterystyczna triada, obejmująca:

• napady padaczkowe zgięciowe, które charakteryzują się krótkim początkowym skurczem mięśni, po którym następuje faza toniczna, czyli zesztywnienie. Podczas tych napadów głowa i górna część tułowia dziecka zginają się ku przodowi, nóżki zginają się w kierunku brzucha, a rączki wyrzucane są do przodu. Te symetryczne i powtarzające się napady występują przede wszystkim nocą, gdy dziecko budzi się albo zasypia;
• hipsarytmię, czyli charakterystyczny zapis fal mózgowych w badaniu elektroencefalograficznym (EEG);
• regresję rozwoju ruchowego i psychicznego dziecka.

W zespole Westa, oprócz napadów padaczkowych, mogą pojawić się także inne dolegliwości, takie jak: zaburzenia świadomości, ślinotok, wymioty, nagłe zaczerwienienie twarzy, niepokój psychoruchowy lub znaczne wzmożenie potliwości. Objawy te często pojawiają się po napadach padaczkowych.

Ile wynosi długość życia z zespołem Westa i jakie są rokowania w tej chorobie?

Rokowania w przypadku zespołu Westa zależą od stopnia zaawansowania choroby. Każdy napad padaczkowy niesie ze sobą ryzyko uszkodzenia układu nerwowego i mózgu. Jeżeli choroba nie zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowana i leczona, to może prowadzić do przedwczesnej śmierci pacjenta.

Według statystyk od 5 do 31% pacjentów z zespołem Westa umiera przedwcześnie. U pozostałych dzieci pojawiają się różne konsekwencje choroby. Nawet 90% z nich doświadcza zaburzeń funkcji poznawczych, a znaczne opóźnienie umysłowe może występować nawet u 70% chorych. Dodatkowo, u znacznej części z nich napady padaczkowe będą występowały również w życiu dorosłym. U prawie połowy pacjentów z zespołem Westa dochodzi do przejścia choroby w inny rodzaj dziecięcego zespołu padaczkowego, znany jako Zespół Lennoxa-Gastauta.

Jak rozpoznać zespół Westa u dzieci? Jakie objawy występują u niemowląt?

Zespół Westa objawia się głównie u niemowląt między 4. a 10. miesiącem życia, przy czym większość przypadków dotyczy dzieci około 6. m. ż. Wiek, w którym stawia się rozpoznanie ma istotne znaczenie – im wcześniej wystąpią objawy, tym bardziej niepomyślne są rokowania i tym większe ryzyko oraz stopień ewentualnego upośledzenia umysłowego.

Jak można rozpoznać zespół Westa u dziecka? Zwracając uwagę na to jak wygląda przebieg napadu padaczkowego. Napady padaczkowe w zespole Westa mają bowiem bardzo charakterystyczny przebieg, polegający na skłonach tułowia. Mogą to być silne, zazwyczaj symetryczne skurcze tułowia i kończyn lub specyficzne „dygnięcia” głową. Skurcze kończyn polegają na wyproście lub zgięciu, a napady często są mieszane – to znaczy, że dolne kończyny są wyprostowane, podczas gdy górne kończyny i tułów zginają się lub odwrotnie. Napadom mogą towarzyszyć dodatkowe objawy, takie jak: krzyk, zaburzenia świadomości, nadmierny ślinotok, pocenie się, zblednięcie lub zaczerwienienie skóry oraz wymioty. Warto także zwrócić uwagę na nietypowe ruchy i ułożenie ciała niemowlęcia, zwłaszcza wieczorem i w nocy, w momencie zasypiania lub wybudzania się.

Badania w kierunku zespołu Westa

Podstawę rozpoznania zespołu Westa stanowi badanie elektroencefalograficzne (EEG), w którym widoczna jest tzw. hipsarytmia (chaotyczne “ostre” fale o wysokim i bardzo wysokim napięciu, czasami określane jako iglice).

Oprócz EEG, lekarz może przeprowadzić również dodatkowe badania w celu wykluczenia innych schorzeń, które mogą prowadzić do encefalopatii, takie jak: badania krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego, badania genetyczne i metaboliczne, badania pod kątem infekcji oraz badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa głowy. Szczególnie istotne jest wykluczenie stwardnienia guzowatego, które stanowi przyczynę nawet 30% przypadków zespołu Westa.

Jeżeli lekarz podejrzewa, że przyczyną choroby Westa mogą być mutacje genetyczne to dobrym rozwiązaniem będzie wykonanie badania WES – najszerszego i najdokładniejszego z badań genetycznych. Więcej informacji na temat badania całoeksomowego (WES) można znaleźć TUTAJ.

Jak przebiega leczenie zespołu Westa?

Główną formą leczenia zespołu Westa jest farmakoterapia, którą powinno wdrożyć się jak najszybciej, ponieważ jej opóźnienie może zwiększyć ryzyko zaburzeń w rozwoju psychoruchowym dziecka.

Najczęściej stosowane leki to wigabatryna oraz syntetyczne pochodne kortykotropiny (ACTH). W dalszej kolejności używane są inne preparaty, takie jak pochodne kwasu walproinowego, leki benzodiazepinowe czy lamotrygina. Rzadko stosowaną opcją leczenia choroby Westa są zabiegi operacyjne.

W przypadku, gdy zespół Westa wynika z wrodzonej choroby metabolicznej, podstawę leczenia stanowi odpowiednio dobrana dieta eliminacyjna, pozbawiona składników, które mogą wywołać zaostrzenie się choroby lub suplementacja.

Dzieci dotknięte zespołem Westa potrzebują również regularnej rehabilitacji ruchowej. Bardzo ważna jest także kompleksowa opieka psychologiczna udzielana zarówno dzieciom, jak i ich rodzicom. Wsparcie emocjonalne oraz praktyczne może znacząco wpłynąć na jakość życia pacjenta i jego rodziny, pomagając im radzić sobie z wyzwaniami związanymi z chorobą.