Amniopunkcja

Amniopunkcja to określenie wywodzące się z łaciny od słów amnion, co tłumaczy się jako ‘owodnia’, oraz punctura co oznacza ‘nakłucie’. Zabieg ten polega na pobraniu materiału przez nakłucie specjalną igłą jamy owodni, czyli jednej z błon płodowych. Amniopunkcję przeprowadza się pod kontrolą ultrasonograficzną, aby zapewnić możliwie największe bezpieczeństwo ciężarnej i płodu. Eksperci Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników rekomendują przeprowadzanie amniopunkcji w celu wykonania diagnostycznych badań genetycznych rozstrzygających w przypadku podejrzenia wad genetycznych płodu po 15. tygodniu ciąży. 

Amniopunkcja może być wykonana ze wskazań terapeutycznych. Podczas tego zabiegu można usunąć nadmiar płynu owodniowego podczas wielowodzia. Dzięki amniopunkcji możliwe jest również dopełnienie płynu owodniowego w przypadku małowodzia. Amniopunkcja wykorzystywana jest również w inwazyjnych badaniach prenatalnych. Zabieg ten polega na pobraniu płynu owodniowego przez powłoki brzuszne kobiety ciężarnej. W pobranym materiale znajdują się komórki płodu, które następnie poddaje się analizie dotyczącej liczby chromosomów i wybranych mutacji genetycznych.

Dzięki amniopunkcji możliwe jest wykrycie następujących aberracji chromosomowych: 

• zespołu Downa (trisomia 21), 
• Pataua (trisomia 13), 
• Edwardsa (trisomia 18), 
• Turnera (całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X), 
• Klinefeltera (obecność jednego lub więcej dodatkowych chromosomów X). 

Na podstawie materiału pobranego w amniopunkcji możliwe jest stwierdzenie mutacji genów płodu powodujących choroby takie jak m.in. mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a.

Amniopunkcja nie jest badaniem wykonywanym rutynowo u wszystkich kobiet w ciąży. Lekarz zleca ją w przypadku stwierdzenia ryzyka nieprawidłowości w badaniach przesiewowych oraz ciężarnym z obciążonym wywiadem. Wskazaniami do wykonania amniopunkcji są:

• obciążenia genetyczne w rodzinie,
• wiek matki powyżej 35 lat,
• wady lub choroby genetyczne u płodu w poprzedniej ciąży,
• wysokie ryzyko rozwoju wad u płodu wyliczone komputerowo przez ginekologa na podstawie przesiewowych testów w krwi matki lub pomiarów ultrasonograficznych,
• długotrwałe leczenie niepłodności i zapłodnienie w wyniku in vitro.