Delecja

Udostępnij

Delecja to utrata fragmentu DNA, czyli brak pewnej części materiału genetycznego w chromosomie lub w pojedynczym genie. Ubytek ten może dotyczyć bardzo małego odcinka (kilku zasad DNA) albo dużego fragmentu obejmującego wiele genów. 

Konsekwencje delecji:

Jeśli utracony fragment DNA zawiera ważny gen lub jego część, organizm może nie posiadać instrukcji do wytworzenia prawidłowego białka, co wiąże się z występowaniem objawów choroby. Skąd się bierze delecja? Może powstać przypadkowo podczas tworzenia komórek rozrodczych (plemnik/komórka jajowa) lub wczesnego rozwoju, może też być dziedziczona od rodzica. Zdarzają się też delecje nabyte w tkankach (np. w nowotworach).

  • Jak się wykrywa delecje? Służą temu badania FISH, kariotyp, aCGH / mikromacierze, testy MLPA, sekwencjonowanie (NGS). 

Przykłady chorób, których przyczyną jest delecja: zespół DiGeorge’a / velocardiofacial (wady serca, odporność, podniebienie, rozwój), zespół kociego krzyku (Cri-du-chat), zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Williamsa, zespół delecji 1p36, zespół WAGR, zespół Smitha-Magenisa, zespół Miller-Dieker. Czasem delecja nie daje objawów, jeśli dotyczy miejsca bez kluczowych genów.