HAE – dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (ang. hereditary angioedema – HAE) to choroba charakteryzująca się napadowymi obrzękami tkanki podskórnej lub podśluzówkowej w wyniku rozszerzenia i zwiększenia przepuszczalności naczyń krwionośnych przez wazoaktywne mediatory. 

HAE jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Większość przypadków dotyczy mutacji genu kodującego białka z grupy serpin, w tym C1-INH – inhibitora regulującego pracę układów krzepnięcia, dopełniacza, fibrynolizy oraz układu kalikreina‑bradykinina.   

Klasyfikacja choroby rozróżnia kilka typów HAE:

• HAE-1 (80-85 proc. chorych) związany z niedoborem C1-INH w osoczu,
• HAE-2 (ok. 15 proc. chorych) związany ze zmniejszoną aktywnością C1-INH przy prawidłowym stężeniu,
• HAE-FXII – związany z nadmierną aktywacją czynnika XII,
• HAE-ANG – związany z nieprawidłowym działaniem angiopoetyny,
• HAE-PLG – ostatnio opisany, związany z mutacją genu dla plazminogenu,
• HAE-UNK – o nieznanej przyczynie, występuje rodzinnie, nie udało się zidentyfikować żadnych mutacji typowych dla HAE.

Typowe objawy HAE to samoograniczające się obrzęki obwodowe w obrębie twarzy, kończyn lub narządów płciowych, nawracający ból brzucha (bez uchwytnej przyczyny), nawracający obrzęk krtani – po wykluczeniu podłoża alergicznego. Napady mogą być wywoływane przez takie czynniki jak stres psychiczny, niewielki uraz (np. zabieg stomatologiczny), miesiączka, ciąża, niektóre leki, infekcje.

Diagnostyka polega na oznaczeniu w osoczu składowych dopełniacza: stężenia C4, stężenia i aktywności C1-INH (u dorosłych dodatkowo stężenie C1q). Istotną rolę odgrywa wywiad rodzinny i wykluczenie innych przyczyn obrzęków. 

Leczenie HAE zależy od klasyfikacji choroby oraz stopnia nasilenia – przy obrzękach dróg oddechowych podaje się pilnie lek dożylny, a w ciężkich przypadkach przetoczone osocze. Na stałe wskazane jest stosowanie leków do profilaktyki krótko- i długoterminowej.