Alzheimer co drugie pokolenie – czy to możliwe?
Pytanie
Mój dziadek choruje na Alzheimera. Kiedyś usłyszałem, że można odziedziczyć chorobę i że występuje coś takiego jak Alzheimer co drugie pokolenie. Czy to prawda? Czy można określić ryzyko wystąpienia tej choroby?
Odpowiedź specjalisty
Dzień dobry. Większość przypadków choroby Alzheimera to tzw. zachorowania sporadyczne, czyli niezwiązane z wystąpieniem choroby u bliskich krewnych, jednak dane naukowe wskazują, że część pacjentów wykazuje dziedziczną formę choroby Alzheimera, co wiąże się z wystąpieniem mutacji genowych. Choroba Alzheimera dziedziczona rodzinnie może być spowodowana obecnością mutacji w genie APP, PSEN1 lub PSEN2. Jeżeli u matki lub ojca wystąpiła choroba Alzheimera, to ryzyko zachorowania u dzieci zwiększa się kilkukrotnie. Obecnie nie ma jednoznacznych danych naukowych wskazujących na dziedziczenie choroby Alzheimera co drugie pokolenie, czyli od babci lub dziadka. U osób, które zauważyły u siebie objawy otępienne przed 65. rokiem życia lub u których występowały przypadki choroby w rodzinie, powinny skonsultować się z lekarzem genetykiem i rozważyć wykonanie badań genetycznych w kierunku obecności mutacji w genie APP, PSEN1 lub PSEN2.