Co oznaczają całościowe zaburzenia rozwoju?
Pytanie
U mojego dziecka podejrzewa się całościowe zaburzenia rozwoju, ale nie do końca rozumiem, co to oznacza i jakie mogą być przyczyny. Czy mogliby Państwo wyjaśnić, czym dokładnie są te zaburzenia, czy mogą mieć podłoże genetyczne i jakie badania warto wykonać, aby postawić diagnozę? Jakie kroki należy podjąć, aby zapewnić dziecku odpowiednią pomoc i terapię?
Odpowiedź specjalisty
Całościowe zaburzenia rozwoju (CZR) to ogół zaburzeń neurologicznych i rozwojowych, które wpływają na zdolności komunikacyjne, społeczne, poznawcze i behawioralne dziecka. Około 70-90% CZR może wynikać z nieprawidłowości genetycznych takich jak: mutacje w pojedynczych genach – np. MECP2 (zespół Retta), FMR1 (zespół łamliwego X), zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji – np. delecja 22q11.2 (zespół DiGeorge’a), duplikacja 15q11-q13 (zespół Angelmana/prader-Williego) zaburzenia chromosomalne – np. zespół Downa (trisomia 21), zespół Klinefeltera (XXY). Jeśli podejrzewa się u pacjenta konkretną chorobę genetyczną, zazwyczaj podstawę diagnostyki stanowią badania genetyczne sprawdzające obecność mutacji będącej przyczyną tej choroby. W niektórych przypadkach konieczne może się okazać wykonanie panelu badań w kierunku wrodzonych wad metabolizmu lub kariotypu, aby wykryć zaburzenia chromosomowe. Diagnostyka CZR obejmuje również badania neurologiczne oraz konsultacje psychiatryczne i psychologiczne. Proszę koniecznie udać się z dzieckiem do lekarza, który zadecyduje, jak powinna wyglądać dalsza ścieżka diagnostyczna i leczenie.
Specjalista
