Co powoduje zespół feminizujących jąder?

Zespół feminizujących jąder, nazywany również zespołem niewrażliwości na androgeny, to zaburzenie rozwoju płci, w którym u osoby z męskim zestawem chromosomów (czyli XY) występuje brak lub znaczne ograniczenie odpowiedzi tkanek organizmu na działanie męskich hormonów płciowych, czyli androgenów. Powodem takiej sytuacji jest mutacja w genie receptora androgenowego (gen AR), zlokalizowanym na chromosomie X. W całkowitej niewrażliwości noworodek mimo posiadania chromosomów XY i jąder, rodzi się z wyglądem zewnętrznym żeńskim oraz z prawidłowo ukształtowanymi żeńskimi narządami płciowymi zewnętrznymi. Dopiero w okresie dojrzewania pojawia się brak miesiączki i brak rozwoju wewnętrznych żeńskich narządów płciowych, ponieważ nie dochodzi do wykształcenia macicy i jajników. W częściowej niewrażliwości fenotyp może być pośredni. Osoby z całkowitą postacią zespołu rozwijają żeńską sylwetkę i piersi w okresie dojrzewania, ponieważ organizm nie odpowiada na testosteron. Jądra, mimo że są obecne, zwykle nie produkują prawidłowych plemników. Zespół feminizujących jąder powoduje brak prawidłowej odpowiedzi na androgeny, co skutkuje niezgodnością pomiędzy chromosomalną a fenotypową płcią.