Co wpływa na wady genetyczne zarodka?

Wady genetyczne zarodka to nieprawidłowości w materiale genetycznym, które mogą prowadzić do poronień, wad wrodzonych lub chorób ujawniających się po urodzeniu. Wady genetyczne mogą mieć charakter dziedziczny, jeśli jeden lub oboje rodziców są nosicielami zmian w genach lub chromosomach i przekazują je dziecku. Może to dotyczyć zarówno pojedynczych mutacji odpowiedzialnych za konkretne choroby, jak np. mukowiscydoza czy dystrofia mięśniowa, jak i większych zmian w strukturze lub liczbie chromosomów. W takich sytuacjach ryzyko powtórzenia się wady w kolejnych ciążach bywa istotnie zwiększone i często wskazana jest konsultacja genetyczna. Jednak duża część wad genetycznych powstaje zupełnie spontanicznie, bez wcześniejszego występowania w rodzinie. Są to tzw. mutacje de novo, które pojawiają się już w komórce jajowej lub plemniku, albo tuż po zapłodnieniu w pierwszych podziałach zarodka. Takie zmiany są efektem błędów, które mogą zdarzyć się w czasie kopiowania materiału genetycznego, i nie wynikają z winy rodziców ani ich stylu życia. Im starsi są rodzice, tym większe jest ryzyko pojawienia się takich błędów. Szczególnie wiek matki ma znaczenie w przypadku wad liczby chromosomów, takich jak zespół Downa. Na rozwój zarodka wpływają też czynniki środowiskowe, m.in. promieniowanie jonizujące, niektóre substancje chemiczne, toksyny, ciężkie metale czy infekcje wirusowe we wczesnej ciąży. W niektórych sytuacjach mogą one prowadzić do powstania uszkodzeń DNA lub zaburzeń epigenetycznych. Nie każda wada genetyczna zarodka oznacza chorobę u dziecka. Bardzo wiele ciąż z ciężkimi nieprawidłowościami chromosomalnymi kończy się samoistnym poronieniem już w pierwszych tygodniach. Jest to naturalny mechanizm selekcji, który sprawia, że do dalszego rozwoju dochodzą głównie te zarodki, które mają prawidłowy materiał genetyczny lub tylko drobne nieprawidłowości. Dlatego poronienie we wczesnej ciąży często nie jest wynikiem błędów rodziców, ale konsekwencją wad genetycznych powstałych spontanicznie.