Czy badania genetyczne są wiarygodne?
Pytanie
Otrzymałam wskazania od lekarza, abym przed staraniem się o dziecko wykonała szerokie badania genetyczne. Staram się świadomie podejść do przyszłego macierzyństwa oraz minimalizować ryzyko wystąpienia chorób. Zastanawiam się jednak, czy badania genetyczne są wiarygodne?
Odpowiedź specjalisty
Badania genetyczne mogą pomóc w świadomym planowaniu ciąży i ocenie ryzyka chorób dziedzicznych. Badania genetyczne wykonywane przed ciążą powinny obejmować analizę DNA matki i analizę DNA ojca, ponieważ tylko analiza DNA obu potencjalnych rodziców umożliwia wiarygodne określenie ryzyka wystąpienia dziedzicznych chorób genetycznych u potomstwa. Testy genetyczne wykonywane przed ciążą obejmują głównie analizę nosicielstwa mutacji, chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie. W przypadku trudności z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem badanie może obejmować również analizę mutacji genów związanych z niepłodnością i poronieniem. Należy pamiętać, że niektóre mutacje mogą zwiększać ryzyko choroby, ale nie oznaczają jej wystąpienia. W przypadku wątpliwości warto skonsultować wyniki z genetykiem, który wyjaśni ich znaczenie i w razie konieczności pokieruje Państwa na dalszą diagnostykę.
Specjalista
