Czy mozaicyzm oznacza chorobę?
Pytanie
Dzień dobry, chciałem dowiedzieć się, czym jest mozaicyzm i co go powoduje. Czy na mozaicyzm wpływają wadliwe geny, które zostały przekazane przez rodziców?
Odpowiedź specjalisty
Dzień dobry. Mozaicyzm najprościej zdefiniować jako występowanie w jednym organizmie co najmniej dwóch populacji komórek różniących się genotypem, czyli zestawem genów. Zjawisko to może być wynikiem mutacji, która powstała „de novo”, czyli nie została odziedziczona od żadnego z rodziców lub wiązać się z mozaicyzmem gonadalnym, czyli sytuacją kiedy nieprawidłowy genotyp występuje jedynie w komórkach jajników i jąder. Jeżeli u rodziców rozpoznano mozaicyzm gonadalny należy rozważyć diagnostykę prenatalną, która pozwoli oszacować ryzyko występowania wady genetycznej u potomstwa, która mogła zostać przekazana przez rodziców.
Specjalista
