Czy padaczka jest chorobą dziedziczną?
Pytanie
Moja żona od dzieciństwa choruje na padaczkę. Aktualnie spodziewamy się dziecka i naszły nas obawy, czy synek może odziedziczyć chorobę. Czy padaczka jest dziedziczna?
Odpowiedź specjalisty
Tak, w części przypadków padaczka (epilepsja) ma podłoże genetyczne i może być dziedziczna. Mutacje w genach mogą być przekazywane dziecku od rodziców lub powstawać spontanicznie, tzn. de novo. Przykładem epilepsji uwarunkowanej genetycznie jest zespół Janza (młodzieńcza padaczka miokloniczna), związana z mutacją takich genów, jak: CACNB4, EFHC1 i GABRA1. Warto skonsultować się z lekarzem i porozmawiać na temat możliwości diagnostycznych, np. wykonania badania w kierunku mutacji genu EFHC1.
Specjalista
