Czym jest choroba Hioba?
Pytanie
Mój syn często choruje na ciężkie infekcje skórne i płucne, a lekarz podejrzewa, że może być to choroba Hioba – czy to może mieć podłoże genetyczne i czy istnieje badanie, które może to jednoznacznie potwierdzić?
Odpowiedź specjalisty
Zespół Hioba – (inaczej zespół hiper-IgE) to uwarunkowany genetycznie, rzadki pierwotny niedobór odporności. Choroba ta charakteryzuje się wysokim poziomem immunoglobuliny E (IgE), nawracającymi infekcjami skórnymi (czyraki, ropnie), częstymi i ciężkimi infekcjami płuc oraz problemami z uzębieniem, kośćmi, czy kształtem twarzy. Zespół hiper-IgE może być dziedziczony autosomalnie dominująco lub autosomalnie recesywnie. Dominująca postać choroby spowodowana jest najczęściej obecnością mutacji w genie STAT3, natomiast postać recesywna związana jest z mutacjami w genach takich jak DOCK8 lub TYK2. Diagnozę zespołu Hioba można postawić na podstawie badań genetycznych, sprawdzających obecność mutacji w opisanych genach, warunkujących rozwój choroby.
Specjalista
