Czym jest deficyt LCHAD?
Pytanie
Moje dziecko miało wykonane badania w kierunku zaburzeń metabolicznych i pojawiła się informacja o możliwym deficycie LCHAD. Bardzo się martwię, bo nie do końca rozumiem, na czym polega ta choroba. Czy mogliby Państwo wyjaśnić, czym jest deficyt LCHAD i z czym się on wiąże?
Odpowiedź specjalisty
Deficyt LCHAD to rzadka choroba metaboliczna, w której organizm nie potrafi prawidłowo rozkładać tłuszczów, zwłaszcza w czasie głodu, wysiłku fizycznego lub stresu. U dzieci z deficytem LCHAD dochodzi do niewystarczającego rozkładu tłuszczów, nagromadzenia toksycznych produktów pośrednich i niedoboru energii w komórkach — szczególnie w mięśniach, sercu, wątrobie i mózgu. Objawy mogą różnić się w zależności od wieku dziecka i stopnia niedoboru enzymu. Często pojawiają się hipoglikemia, osłabienie mięśni, hipotonia (wiotkość), wymioty, senność, apatia, powiększenie wątroby, zaburzenia pracy wątroby, osłabienie mięśnia sercowego lub uszkodzenie siatkówki. W przypadku nieleczonego lub niezdiagnozowanego deficytu LCHAD może dojść do stanów zagrażających życiu (np. śpiączka hipoglikemiczna, nagła niewydolność wątroby), zwłaszcza w trakcie infekcji czy głodówki. Przyczyną choroby jest mutacja w genie HADHA.
Specjalista
