Czym jest dyzostoza żuchwowo-twarzowa?
Pytanie
Dzień dobry. Lekarz wspomniał, że nietypowy wygląd żuchwy u syna może wskazywać na dyzostozę żuchwowo-twarzową. Co to za schorzenie i czy można je zbadać genetycznie?
Odpowiedź specjalisty
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa to grupa rzadkich, wrodzonych (genetycznych) schorzeń, które wpływają na rozwój kości twarzy i żuchwy. Jedną z najbardziej znanych postaci tego zaburzenia jest zespół Treachera Collinsa. Dyzostozy żuchwowo-twarzowe powodują niedorozwój kości twarzy, zwłaszcza kości jarzmowych i żuchwy. Mogą wiązać się ze zniekształceniami uszu, problemami ze słuchem, wadami powiek i innych struktur oka oraz rozszczepem podniebienia. Jeżeli u pacjenta podejrzewa się obecność dyzostozy żuchwowo-twarzowej można wykonać badanie genetyczne na obecność mutacji w genach DHODH, EFTUD2, POLR1B, POLR1C, POLR1D, SF3B4, TCOF1, które warunkują rozwój choroby.
Specjalista
