Czym jest mutacja PAI1?

Mutacja PAI-1 to zmiana genetyczna w genie odpowiedzialnym za produkcję inhibitora tkankowego aktywatora plazminogenu typu 1, białka regulującego proces fibrynolizy, czyli naturalnego rozpuszczania skrzepów krwi. Zaburzenie tej równowagi może prowadzić do nadmiernej krzepliwości i zwiększonego ryzyka zakrzepów. Badanie w kierunku mutacji PAI-1 wykonuje się zazwyczaj u osób z rodzinnym występowaniem chorób zakrzepowo-zatorowych, u pacjentów z przebytą zakrzepicą, zwłaszcza w młodym wieku, a także u kobiet, które doświadczyły poronień, zwłaszcza w późniejszych trymestrach ciąży. Wynik badania nie przesądza jednoznacznie o wystąpieniu choroby, ale może pomóc w ocenie ogólnego ryzyka trombofilii i wdrożeniu odpowiednich działań profilaktycznych. Z tego względu badanie to często stanowi element szerszej diagnostyki genetycznej obejmującej również inne mutacje związane z krzepliwością, takie jak mutacja czynnika V Leiden czy protrombiny. W przypadku stwierdzenia opisanych zmian genetycznych, dalsze postępowanie może obejmować indywidualne zalecenia dotyczące stylu życia, stosowania leków przeciwzakrzepowych w określonych sytuacjach, a także monitorowania pacjenta w okresach zwiększonego ryzyka, takich jak ciąża czy okres pooperacyjny.