Czynnik V Leiden – analiza mutacji w genie kodującym czynnik V krzepliwości krwi (F5).

Białko kodowane przez nieprawidłową wersję genu, tak zwany czynnik V Leiden, upośledza hemostazę i powoduje zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Badanie pozwala ustalić genetyczne predyspozycje do nadkrzepliwości wrodzonej, która jest związana z takimi zaburzeniami jak nawracające epizody zakrzepicy żył głębokich, zatorowość płucna, zawał serca lub udar u osoby w młodym wieku, nawracające przypadki poronień.

Częstość występowania czynnika Leiden w populacji polskiej jest szacowana na około 5%. Nosicielstwo jednej kopii F5 Leiden zwiększa ryzyko powstania zakrzepów około 4 do 6-krotnie, a w przypadku dwóch kopii ryzyko to jest około 40-krotnie większe.