Czym jest zespół nietrzymania barwnika i jakie badania należy wykonać?
Pytanie
Dzień dobry, u mojego dziecka podejrzewany jest zespół nietrzymania barwnika z powodu przebarwień na ciele, powstających pęcherzy i wad zgryzu. Co to za choroba i jakie badania można wykonać w jej kierunku?
Odpowiedź specjalisty
Zespół nietrzymania barwnika to rzadko występująca choroba genetyczna, dziedziczona w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, której przyczyną jest obecność mutacji w genie NEMO. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj już w okresie niemowlęcym i mają postać charakterystycznych zmian skórnych (wysypki), której wygląd ewoluuje wraz z upływem czasu. U części pacjentów występują również nieprawidłowości w budowie włosów i paznokci oraz objawy neurologiczne. Wiele pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem nietrzymania barwnika posiada również deformacje zębów. Rozpoznanie choroby ustala się uwzględniając obecność określonych kryteriów klinicznych, wykonując badanie histopatologiczne wycinka skóry, badanie obrazowe mózgu (rezonans magnetyczny) i badanie genetyczne identyfikujące obecność mutacji w genie NEMO, co stanowi ostateczne rozpoznanie choroby.
Specjalista
