Czym jest zespół Saethre-Chotzena?

Zespół Saethre-Chotzena jest rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się przedwczesnym zrastaniem się szwów czaszkowych. Występuje łącznie z innymi wadami rozwojowymi. Przyczyną choroby jest mutacja w genie TWIST1 zlokalizowanym na chromosomie 7. Dziedziczenie zespołu Saethre – Chotzena ma charakter autosomalny dominujący co oznacza, że wystarczy jedna zmieniona kopia genu, aby ujawniły się objawy. U części pacjentów mutacja jest dziedziczona od chorego rodzica, ale w wielu przypadkach występuje mutacja de novo (nowopowstała mutacja, nieodziedziczona). Wśród typowych objawów zespołu można wymienić: nisko położoną linię włosów na czole, uwydatnienie guzków czołowych i ciemieniowych, spłaszczenie tylnej części czaszki, niedorozwój szczęki przy jednoczesnym przeroście żuchwy, nierównomierne rysy twarzy, wady podniebienia, nieprawidłowości zgryzu, obecność dodatkowych zębów, opadanie górnych powiek, zwiększoną odległość między oczami, różne typy zeza, zwężenie szpar powiekowych, deformacje kształtu nosa, skrzywienie przegrody nosowej, nisko osadzone lub niewielkie małżowiny uszne, a także zwężenie bądź zarośnięcie zewnętrznego przewodu słuchowego prowadzące do niedosłuchu. Do objawów ze strony kończyn zalicza się skrócenie oraz zrośnięcie palców. Funkcje poznawcze zazwyczaj pozostają w normie, choć w niektórych przypadkach obserwuje się łagodne lub umiarkowane upośledzenie intelektualne.