Czym spowodowana jest anemia Fanconiego?
Pytanie
Witam. Moje dziecko z powodu niskiego wzrostu, delikatnych zmian w wyglądzie twarzy oraz innych problemów jest w trakcie diagnozowania choroby. Specjaliści podejrzewają, że jest to anemia Fanconiego. Czym jest ta choroba i czy może zagrażać życiu?
Odpowiedź specjalisty
Niedokrwistość aplastyczna Fanconiego to rzadko występująca choroba genetyczna, której przyczyną są mutacje genowe w obrębie genów FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN lub FANCB. Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany i może obejmować: niski wzrost, przebarwienia skórne, małogłowie, charakterystyczny wygląd twarzy, dysplazje stawowe, nieprawidłowości kostne, wady serca, niedorozwój umysłowy, wady układu moczowego. Niedokrwistość aplastyczna rozwija się głównie w pierwszej dekadzie życia i bardzo ważne jest jej wczesne rozpoznanie i zastosowanie odpowiedniego leczenia, ponieważ nieleczona choroba może prowadzić do rozwoju ostrych białaczek lub niewydolności szpiku.
Specjalista
