Dystonia – co to jest? O czym może świadczyć?
Pytanie
Pediatra skierował moją 9-letnią córkę do szpitala z powodu podejrzenia dystonii. Co to jest?
Odpowiedź specjalisty
Dystonia jest zaburzeniem neurologicznym, które objawia się niezależnym od woli skurczem mięśni. Prowadzi to do przyjmowania nieprawidłowej pozycji ciała, skręcania kończyn i wykonywania ruchów mimowolnych. Objawy mogą pojawiać się lub nasilać pod wpływem inicjowanego ruchu. Wyróżnia się dwa rodzaje tego zaburzenia. Dystonia pierwotna, zwana także idiopatyczną dystonią torsyjną, jest spowodowana mutacją w genie DYT1 lub DYT6. Wtórna postać zaburzenia może być konsekwencją urazu głowy, stosowania narkotyków lub schorzeń neurologicznych, np. uszkodzenia układu nerwowego w przebiegu choroby Wilsona. Diagnostyką i leczeniem dystonii zajmuje się neurolog.