Jak diagnozowana jest klinodaktylia?

Klinodaktylia, czyli zagięcie (skrzywienie) palca, najczęściej małego palca dłoni w stronę pozostałych palców może być zarówno łagodną, izolowaną cechą anatomiczną, jak i objawem zespołu genetycznego, wszystko zależy od obecności lub braku innych objawów u dziecka. Sama klinodaktylia nie musi być groźna, ale w kontekście innych objawów może wskazywać na zespół genetyczny. Cechy, które mogą sugerować, że klinodaktylia jest częścią zespołu to opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub mowy, inne zmiany w budowie ciała – np. nisko osadzone uszy, krótka szyja, szeroko rozstawione oczy, dłonie z szerokimi opuszkami, wady serca, nerek, układu kostnego lub występowanie podobnych cech w rodzinie (dziedziczność). Należy zgłosić się z dzieckiem do lekarza genetyka, który może zadecydować o konieczności wykonania badania kariotypu, mikromacierzy aCGH, sekwencjonawania nowej generacji lub badania całego egzomu (WES).