e-PAKIET Kariotyp molekularny - mikromacierz kliniczna CGH

Kariotyp molekularny. Analiza aberracji (liczby i struktury) oraz mikroaberracji chromosomowych w diagnostyce wad wrodzonych - mikromacierz kliniczna CGH

Porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy całogenomowej (aCGH) to metoda badania DNA umożliwiająca analizę całego materiału genetycznego pacjenta w ramach jednego badania, z rozdzielczością, której nie można osiągnąć metodami cytogenetyki klasycznej, takimi jak badanie kariotypu czy FISH.

Badanie polega na molekularnej ocenie liczby oraz struktury wszystkich autosomów (chromosomy 1-22) oraz chromosomów płci (X,Y), z dokładnością do kilku tysięcy par zasad. W ramach badania analizowanych jest ponad 250 regionów chromosomowych cytogenetycznie istotnych, w których znajduje się ponad 3500 genów.

Dzięki szerokiemu zakresowi badania, połączonemu z dużą rozdzielczością możliwe jest wykrycie zaburzeń liczbowych chromosomów oraz aberracji strukturalnych (mikrodelecji, mikroduplikacji), czyli bardzo małych zmian genomu (rzędu 30 – 100kb), których innymi metodami nie udałoby się zdiagnozować. Zmiany tego typu są częstą przyczyną wad wrodzonych, niepowodzeń rozrodu, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia rozwoju, autyzmu i wielu innych zaburzeń.

Badanie jest rekomendowane przede wszystkim:

• dla dzieci, których fenotyp sugeruje obecność aberracji chromosomowej, szczególnie jeśli występują u nich mnogie wady rozwojowe, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna lub spektrum autyzmu
• dla par starających się o dziecko, u których wystąpiły nawracające poronienia samoistne lub obumarcia płodu
• dla par, którym urodziło się dziecko z aberracją chromosomową lub wadami wrodzonymi, bądź u jednego z rodziców wykryto nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej
• w przypadku, gdy u kobiety w ciąży wystąpił nieprawidłowy wynik przesiewowego badania USG.