

e-PAKIET Kariotyp molekularny - mikromacierz kliniczna CGH
Opis pakietu
Kariotyp molekularny. Analiza aberracji (liczby i struktury) oraz mikroaberracji chromosomowych w diagnostyce wad wrodzonych - mikromacierz kliniczna CGH
Porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy całogenomowej (aCGH) to metoda badania DNA umożliwiająca analizę całego materiału genetycznego pacjenta w ramach jednego badania, z rozdzielczością, której nie można osiągnąć metodami cytogenetyki klasycznej, takimi jak badanie kariotypu czy FISH.
Badanie polega na molekularnej ocenie liczby oraz struktury wszystkich autosomów (chromosomy 1-22) oraz chromosomów płci (X,Y), z dokładnością do kilku tysięcy par zasad. W ramach badania analizowanych jest ponad 250 regionów chromosomowych cytogenetycznie istotnych, w których znajduje się ponad 3500 genów.
Dzięki szerokiemu zakresowi badania, połączonemu z dużą rozdzielczością możliwe jest wykrycie zaburzeń liczbowych chromosomów oraz aberracji strukturalnych (mikrodelecji, mikroduplikacji), czyli bardzo małych zmian genomu (rzędu 30 – 100kb), których innymi metodami nie udałoby się zdiagnozować. Zmiany tego typu są częstą przyczyną wad wrodzonych, niepowodzeń rozrodu, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia rozwoju, autyzmu i wielu innych zaburzeń.
Badanie jest rekomendowane przede wszystkim:
- dla dzieci, których fenotyp sugeruje obecność aberracji chromosomowej, szczególnie jeśli występują u nich mnogie wady rozwojowe, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna lub spektrum autyzmu
- dla par starających się o dziecko, u których wystąpiły nawracające poronienia samoistne lub obumarcia płodu
- dla par, którym urodziło się dziecko z aberracją chromosomową lub wadami wrodzonymi, bądź u jednego z rodziców wykryto nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej
- w przypadku, gdy u kobiety w ciąży wystąpił nieprawidłowy wynik przesiewowego badania USG.
Może zainteresuje Cię również:
e-PAKIET GENOdiagDIETA - geny nietolerancji pokarmowych
Cena wg. cennika w Poznaniu:
935.00 PLNe-PAKIET GENOdiagDIETA - geny metabolizmu witamin i antyoksydantów
Cena wg. cennika w Poznaniu:
880.00 PLNe-PAKIET FTO - mutacja w genie otyłości met. PCR
Cena wg. cennika w Poznaniu:
264.00 PLNe-PAKIET GENOdiagDIETA - geny metabolizmu i otyłości
Cena wg. cennika w Poznaniu:
825.00 PLNe-PAKIET GENOdiagDIETA - pełny profil nutrigenetyczny
Cena wg. cennika w Poznaniu:
2112.00 PLNNietolerancje pokarmowe (gluten, laktoza, fruktoza), panel badań genetycznych
Cena wg. cennika w Poznaniu:
823.00 PLNe-PAKIET CZYNNIK V LEIDEN - badanie genetyczne
Cena wg. cennika w Poznaniu:
297.00 PLNe-PAKIET MUTACJA 20210 W GENIE PROTROMBINY- badanie genetyczne
Cena wg. cennika w Poznaniu:
253.00 PLNe-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL PODSTAWOWY - badania genetyczne
Cena wg. cennika w Poznaniu:
1485.00 PLNe-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL ROZSZERZONY - badania genetyczne
Cena wg. cennika w Poznaniu:
1737.00 PLNe-PAKIET NOWOTWORY U MĘŻCZYZN, PANEL PODSTAWOWY - badania genetyczne
Cena wg. cennika w Poznaniu:
1485.00 PLNe-PAKIET NOWOTWORY U MĘŻCZYZN - PANEL ROZSZERZONY - badania genetyczne
Cena wg. cennika w Poznaniu:
1737.00 PLNSARS-CoV-2 metodą real time RT-PCR
Panel wirusowy SARS CoV-2, grypa typ A, typ B oraz RSV met. Real Time RT-PCR
Grypa A, B oraz RSV met. Real Time RT-PCR
Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych (wymagana rejestracja)
Cena wg. cennika w Poznaniu:
3500.00 PLNSANCO Test Prenatalny
Cena wg. cennika w Poznaniu:
2301.00 PLNGenetyczne predyspozycje do zakrzepicy - panel podstawowy
Cena wg. cennika w Poznaniu:
320.00 PLNGenetyczne predyspozycje do zakrzepicy, rozszerzony panel badań
Cena wg. cennika w Poznaniu:
560.00 PLNBorrelia burgdorferi DNA met. real time PCR, jakościowo
Panel infekcji odkleszczowych: TBEV, B.burgdorferi sensu lato, Anaplasma/Ehrlichia, met. real time PCR
e-PAKIET Genetyczne predyspozycje do choroby Leśniowskiego-Crohna
Cena wg. cennika w Poznaniu:
473.00 PLNRyzyko poronień, rozszerzony panel badań genetycznych
Cena wg. cennika w Poznaniu:
560.00 PLNInfekcje intymne - HPV 14 genotypów wysokiego ryzyka onkogennego
Cena wg. cennika w Poznaniu:
209.00 PLNInfekcje intymne - pakiet badań genetycznych dla mężczyzn (7 patogenów)
Cena wg. cennika w Poznaniu:
319.00 PLNInfekcje intymne - pakiet badań genetycznych dla kobiet (7 patogenów)
Cena wg. cennika w Poznaniu:
319.00 PLNNieinwazyjna ocena ryzyka raka prostaty - badanie 4K
Cena wg. cennika w Poznaniu:
2079.00 PLNBadanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)
e-PAKIET HIV1/2, HCV, HBV badanie przesiewowe metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT)
Cena wg. cennika w Poznaniu:
330.00 PLNZespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)
Cena wg. cennika w Poznaniu:
282.00 PLN