Kariotyp molekularny - mikromacierz kliniczna CGH, badanie genetyczne
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
10-24 dni
Rata już od: miesięcznie
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Opis pakietu
Badanie wykonywane za pomocą metody aCGH to test przesiewowy, który ma na celu wykrywanie mikroaberracji chromosomowych.
Badanie kariotypu metodą mikromacierzy dedykowane jest dla:
- dzieci, których fenotyp sugeruje obecność aberracji chromosomowej, szczególnie jeśli występują u nich mnogie wady rozwojowe, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna lub spektrum autyzmu,
- par starających się o dziecko, u których wystąpiły nawracające poronienia samoistne lub obumarcia płodu,
- dla par, którym urodziło się dziecko z aberracją chromosomową lub wadami wrodzonymi, bądź u jednego z rodziców wykryto nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej,
w przypadku, gdy u kobiety w ciąży wystąpił nieprawidłowy wynik przesiewowego badania USG.
Czym jest mikromacierz kliniczna?
Porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy całogenomowej (aCGH) to metoda badania DNA umożliwiająca analizę całego materiału genetycznego pacjenta w ramach jednego badania, z rozdzielczością, której nie można osiągnąć metodami cytogenetyki klasycznej, takimi jak badanie kariotypu czy FISH. Badanie mikromacierz kliniczna, polega na molekularnej ocenie liczby oraz struktury wszystkich autosomów (chromosomy 1-22) oraz chromosomów płci (X,Y), z dokładnością do kilku tysięcy par zasad. W ramach badania analizowanych jest ponad 250 regionów chromosomowych cytogenetycznie istotnych, w których znajduje się ponad 3500 genów.
Główną zaletą metody aCGH jest jej znacznie większa rozdzielczość w porównaniu z tradycyjną metodą cytogenetyczną, czyli kariotypem.
Co wykrywa badanie wykonywane metodą mikromacierzy całogenomowej?
Dzięki szerokiemu zakresowi badania aCGH, połączonemu z dużą rozdzielczością możliwe jest wykrycie zaburzeń liczbowych chromosomów oraz aberracji strukturalnych (mikrodelecji, mikroduplikacji), czyli bardzo małych zmian genomu (rzędu 30 – 100kb), których innymi metodami nie udałoby się zdiagnozować. Zmiany tego typu są częstą przyczyną wad wrodzonych, niepowodzeń rozrodu, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia rozwoju, autyzmu i wielu innych zaburzeń.
Przygotowanie do badania
Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Rata już od: miesięcznie
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Opis pakietu
Przygotowanie do badania
Sposób pobrania
