Jak diagnozowana jest wrodzona ślepota Lebera?
Pytanie
Dzień dobry, lekarz wstępnie zasugerował, że być może problemy zdrowotne mojej córki to wrodzona ślepota Lebera. Jakie badania wykonać, aby to stwierdzić?
Odpowiedź specjalisty
Dzień dobry, wrodzona ślepota Lebera jest to choroba genetyczna, której przyczyną są mutacje genowe, m.in. genu GUCY2D, RDH12 i RPGRIP1. W wyniku choroby pacjent stopniowo traci wzrok, ponieważ fotoreceptory z czasem są niewrażliwe na światło. U chorych już po urodzeniu może pojawić się oczopląs i światłowstręt. Diagnostyka ślepoty Lebera jest dość skomplikowana i obejmuje dokładne badanie okulistyczne uwzględniające m.in. tarczę nerwu wzrokowego oraz badania genetyczne.
Specjalista
