Jak diagnozowana jest wrodzona ślepota Lebera?
Pytanie
Dzień dobry, lekarz wstępnie zasugerował, że być może problemy zdrowotne mojej córki to wrodzona ślepota Lebera. Jakie badania wykonać, aby to stwierdzić?
![miniatura autora](https://media.diag.pl/wp-content/uploads/sites/5/2024/05/06110431/avatar3.png)
Odpowiedź specjalisty
Dzień dobry, wrodzona ślepota Lebera jest to choroba genetyczna, której przyczyną są mutacje genowe, m.in. genu GUCY2D, RDH12 i RPGRIP1. W wyniku choroby pacjent stopniowo traci wzrok, ponieważ fotoreceptory z czasem są niewrażliwe na światło. U chorych już po urodzeniu może pojawić się oczopląs i światłowstręt. Diagnostyka ślepoty Lebera jest dość skomplikowana i obejmuje dokładne badanie okulistyczne uwzględniające m.in. tarczę nerwu wzrokowego oraz badania genetyczne.
Specjalista
![miniatura autora](/_next/image/?url=https%3A%2F%2Fmedia.diag.pl%2Fwp-content%2Fuploads%2Fsites%2F5%2F2024%2F05%2F06110431%2Favatar3.png&w=256&q=75)