Jak diagnozowany jest zespół Muenkego?
Pytanie
Od urodzenia moja córka ma zniekształcony kształt czaszki i lekarz wspomniał o możliwości zespołu Muenkego – czy można to potwierdzić badaniem genetycznym i na czym ono dokładnie polega?
Odpowiedź specjalisty
Zespół Muenkego to dziedziczna kraniosynostoza — czyli przedwczesne zrośnięcie szwów czaszkowych, zwykle szwu wieńcowego. Może prowadzić do zniekształcenia kształtu głowy, wypukłego czoła, spłaszczonej potylicy, szerokich kciuków i palców, czasem opóźnienia mowy lub lekkiego upośledzenia słuchu. Zespół dziedziczy się autosomalnie dominująco, ale może wystąpić też jako mutacja de novo (czyli nowa, nieodziedziczona od rodziców). Tak, zespół Muenkego można potwierdzić badaniem genetycznym, ponieważ ma znaną, konkretną przyczynę molekularną — mutację punktową w genie FGFR3. Materiałem niezbędnym do badania jest próbka krwi żylnej dziecka, z której izoluje się DNA, a następnie analizuje się materiał genetyczny pod kątem obecności mutacji w genie FGFR3, na jego podstawie można potwierdzić lub wykluczyć obecność choroby.
Specjalista
