Jak objawia się fenyloketonuria klasyczna?
Pytanie
W rodzinie mamy przypadek fenyloketonurii klasycznej, a moje dziecko często jest rozdrażnione i ma problemy z koncentracją. Zastanawiam się, czy to mogą być pierwsze objawy – jak właściwie objawia się fenyloketonuria klasyczna?
Odpowiedź specjalisty
Klasyczna postać fenyloketonurii to dziedziczna choroba metaboliczna spowodowana niedoborem lub całkowitym brakiem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). Enzym ten jest odpowiedzialny za przemianę fenyloalaniny (aminokwasu) w tyrozynę. Brak PAH prowadzi do nagromadzenia się fenyloalaniny we krwi i tkankach, co może uszkadzać mózg i układ nerwowy. Objawy choroby mogą obejmować upośledzenie umysłowe, małogłowie, „mysi zapach” ciała i moczu, zaburzenia ruchowe, drgawki, zaburzenia zachowania (np. nadpobudliwość, agresja, autyzm). Pierwsze badania w kierunku fenyloketonurii wykonywane są noworodkom w szpitalu, kilka dni po urodzeniu w ramach programu badań przesiewowych. Chorobę można również potwierdzić, wykonując badania genetyczne w kierunku mutacji w genie PAH.
Specjalista
