Jak objawia się zespół Pitta-Hopkinsa?

Opóźniony rozwój mowy oraz problemy z oddychaniem mogą być objawami zespołu Pitta-Hopkinsa, ale nie są one wystarczające, by postawić diagnozę. Wymagana jest dokładna ocena kliniczna dziecka oraz badania genetyczne. Zespół Pitta-Hopkinsa spowodowany jest mutacją w genie TCF4, zlokalizowanym na chromosomie 18. Typowe objawy zespołu Pitta-Hopkinsa to znaczne opóźnienie rozwoju mowy opóźniony rozwój psychoruchowy, charakterystyczne cechy twarzy – m.in. szeroki nos, pełne wargi, głęboko osadzone oczy. Obecność choroby u dziecka można potwierdzić testem genetycznym wykrywającym mutację genu TCF4.