Jak zbadać ryzyko trisomii 21?

Jednym z badań umożliwiającym określenie ryzyka wystąpienia trisomii 21 u płodu są nieinwazyjne testy prenatalne oparte na metodzie sekwencjonowania nowej generacji (NGS) np. test SANCO. Test SANCO można wykonać po ukończonym 10. tygodniu ciąży. Od matki pobierana jest próbka krwi żylnej, z której izolowane jest wolne płodowe DNA (cffDNA). Test SANCO pozwala na określenie ryzyka wystąpienia zaburzeń w liczbie chromosomów u płodu: trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów w tym trisomii chromosomu 21, 18, 13, 9, 15, 16, 22,  aneuploidii chromosomów płci -X,Y oraz około 430 zespołów delecji i duplikacji większych od 7 milionów par zasad (np. zespół Cri-du-chat, zespół Palister-Kilian, zespół kociego oka, delecja 1p36, duplikacja 12p, delecja 16p11.2-p12.2, delecja 2q33.1, delecja 16p11.2-p12.2). W przypadku wykrycia trisomii możliwe jest również oszacowanie ryzyka wystąpienia mozaikowatości. Na życzenie rodziców za pomocą testu SANCO można określić również płeć genetyczną dziecka.