Jak zdiagnozować zespół Cockayne'a?

Zespół Cockayne’a to rzadka choroba genetyczna, obejmująca wiele układów organizmu, której cechami są m.in.: zahamowanie wzrostu, typowe rysy twarzy, przedwczesne objawy starzenia, nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne, postępujące zaburzenia neurologiczne, problemy ze słuchem oraz upośledzenie umysłowe. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do wystąpienia objawów choroby konieczne jest posiadanie dwóch kopii uszkodzonego genu, odziedziczonej po jednej od matki i od ojca. Pierwszym krokiem w diagnostyce choroby jest dokładna ocena kliniczna przez lekarza genetyka lub neurologa. Lekarz zwraca uwagę na opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niskorosłość, cechy dysmorfii twarzy, objawy neurologiczne, nadwrażliwość na światło oraz inne objawy, jak problemy ze słuchem lub wzrokiem. Następnie wykonuje się badania genetyczne - najczęściej analizuje się geny ERCC6 i ERCC8, których mutacje odpowiadają za większość przypadków zespołu Cockayne’a. Jeśli diagnoza nie jest oczywista, lekarz może zlecić szersze badanie, na przykład sekwencjonowanie całego genomu. Uzupełnieniem diagnostyki są badania obrazowe, badania okulistyczne, audiologiczne i laboratoryjne w celu oceny funkcjonowania innych narządów i układów, zwłaszcza jeśli pojawiają się objawy wskazujące na ich zaburzenia.