Kiedy badany jest gen BRAF?

Gen BRAF koduje białko biorące udział w przekazywaniu sygnałów wewnątrz komórek, zwłaszcza sygnałów związanych ze wzrostem i podziałem komórek. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do niekontrolowanego namnażania komórek, co jest jednym z mechanizmów powstawania nowotworów. Badanie genu BRAF wykonuje się najczęściej u pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem określonych rodzajów nowotworów. Najbardziej znanym przykładem jest czerniak złośliwy skóry, ale badanie to jest również bardzo istotne w przypadku takich nowotworów jak rak jelita grubego, rak tarczycy i białaczki. Obecność mutacji BRAF może mieć istotne znaczenie diagnostyczne, prognostyczne oraz terapeutyczne. Wynik badania genu BRAF nie tylko dostarcza informacji o obecności konkretnej mutacji, ale również może wskazać, czy dany nowotwór będzie reagował na leki ukierunkowane molekularnie. Z tego względu badanie to stanowi ważny element tzw. profilowania molekularnego nowotworu, które coraz częściej staje się standardem w nowoczesnym leczeniu onkologicznym.