Na co mogą wskazywać guzki Lischa u dziecka?
Pytanie
U mojego dziecka zauważono guzki Lischa podczas badania okulistycznego. Z tego co wiem, mogą one być związane z chorobami genetycznymi, takimi jak nerwiakowłókniakowatość. Czy mogę prosić o wyjaśnienie, co może oznaczać ich obecność i czy zaleca się wykonanie badań, aby potwierdzić lub wykluczyć ewentualne schorzenie? Jakie dalsze kroki diagnostyczne lub profilaktyczne powinnam podjąć?
Odpowiedź specjalisty
Guzki Lischa to małe, okrągłe, dobrze odgraniczone guzki zlokalizowane w tęczówce oka. Obecność guzków Lischa może być jednym z objawów nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1). Powinna Pani udać się z dzieckiem do neurologa lub genetyka, który oceni czy występują inne nieprawidłowości mogące świadczyć o tej chorobie np. zaburzenia neurologiczne, nerwiakowłókniaki, plamy "café au lait" (jasnobrązowe plamy na skórze), piegi w okolicach pach i pachwin czy deformacje kostne. Badania genetyczne w kierunku mutacji w genie NF1 oraz dodatkowe konsultacje pozwolą potwierdzić lub wykluczyć tę chorobę, oraz określić dalszy plan diagnostyczny i terapeutyczny.
Specjalista
