O czym świadczą cechy dysmorficzne twarzy?

Nietypowe rysy twarzy (czyli tzw. cechy dysmorficzne) mogą być objawem choroby genetycznej lub zespołu wad wrodzonych. Choć same cechy twarzy nie przesądzają o diagnozie, są ważnym sygnałem, szczególnie jeśli towarzyszą im inne objawy (np. opóźnienie rozwoju). W ustaleniu przyczyn nietypowej budowy twarzy mogą pomóc badania genetyczne, które wykluczą lub potwierdzą obecność zmian genetycznych w materiale pobranym od pacjenta. Najczęściej badaniami „pierwszego rzutu” są m.in. mikromacierz kliniczna a-CGH, która wykrywa mikrodelecje i mikroduplikacje w genomie pacjenta. To dokładne narzędzie w diagnostyce nieznanych zespołów wad wrodzonych i dysmorfii. Ocena struktury i liczby chromosomów możliwa jest po wykonaniu badania kariotypu, natomiast sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) – analizuje cały genom, może wykryć mutacje punktowe związane z rzadkimi zespołami genetycznymi. Najczęściej stosowane jest, jeśli wyniki mikromacierzy są prawidłowe, a podejrzenie zespołu nadal pozostaje wysokie.