O czym świadczą guzki Pringle’a?
Pytanie
Podczas wizyty u dermatologa lekarz zauważył u mojego syna guzki Pringle’a. Nigdy wcześniej o tym nie słyszałam i zaczęłam się bardzo martwić. Czy mogą mi Państwo wyjaśnić, o czym świadczą guzki Pringle’a? Czy to może być związane z jakąś poważniejszą chorobą?
Odpowiedź specjalisty
Guzki Pringle’a to małe, twarde grudki koloru cielistego, różowego lub czerwonawego. Pojawiają się zwykle między 2. a 5. rokiem życia, ale mogą ujawnić się również później. Najczęściej występują symetrycznie na twarzy, zwłaszcza w okolicy nosa i policzków – tworząc tzw. wysypkę motylkowatą. Występowanie guzków Pringle’a może sugerować stwardnienie guzowate (TSC). To choroba uwarunkowana genetycznie, związana z mutacjami w genach TSC1 lub TSC2. U pacjenta tworzą się łagodne guzy w różnych narządach (mózgu, sercu, nerkach, oczach, skórze), może pojawić się padaczka (często ciężka postać padaczki lekoopornej), zaburzenia rozwoju i funkcji poznawczych (autyzm, upośledzenie intelektualne) oraz zmiany skórne.
Specjalista
