Stwardnienie guzowate. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów TSC1 i TSC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Stwardnienie guzowate, TSC (ang. tuberous sclerosis complex), choroba Bourneville’a-Pringle’a, jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się rozwojem mnogich,  łagodnych zmian nowotworowych o różnych lokalizacjach (głównie w skórze, mózgu, nerkach, gałkach ocznych, płucach). Niektóre lokalizacje zmian (mózg, nerki) mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, łącznie z zagrożeniem życia. Zmiany zlokalizowane w mózgu skutkują niepełnosprawnością intelektualną, problemami behawioralnymi lub padaczką. Objawy przedmiotowe i podmiotowe TSC są różne u różnych chorych. Powszechne u osób dotkniętych TSC zmiany skórne obejmują jasne plamy na skórze, obszary uniesionej i pogrubionej skóry oraz narośle pod paznokciami. W dzieciństwie  na twarzy chorych powstają nowotwory skóry, angiofibromy. TSC dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Około jedna trzecia osób dotkniętych chorobą dziedziczy zmieniony gen TSC1 lub TSC2 od rodzica obarczonego zaburzeniem. U pozostałych choroba spowodowane jest mutacjami TSC 1 i TSC2 powstałymi spontanicznie de novo.  Mutacje TSC1 częściej występują w przypadkach TSC rodzinnego, podczas, gdy mutacje w TSC2 częściej mają charakter spontaniczny. Częstość TSC wynosi 1 na 6000 osób.