nazwa badania

Stwardnienie guzowate. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów TSC1 i TSC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

kod oferty

5098

kod ICD

Krótko o badaniu

Stwardnienie guzowate. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów TSC1 i TSC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Stwardnienie guzowate, TSC (ang. tuberous sclerosis complex), choroba Bourneville’a-Pringle’a, jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się rozwojem mnogich,  łagodnych zmian nowotworowych o różnych lokalizacjach (głównie w skórze, mózgu, nerkach, gałkach ocznych, płucach). Niektóre lokalizacje zmian (mózg, nerki) mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, łącznie z zagrożeniem życia. Zmiany zlokalizowane w mózgu skutkują niepełnosprawnością intelektualną, problemami behawioralnymi lub padaczką. Objawy przedmiotowe i podmiotowe TSC są różne u różnych chorych. Powszechne u osób dotkniętych TSC zmiany skórne obejmują jasne plamy na skórze, obszary uniesionej i pogrubionej skóry oraz narośle pod paznokciami. W dzieciństwie  na twarzy chorych powstają nowotwory skóry, angiofibromy. TSC dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Około jedna trzecia osób dotkniętych chorobą dziedziczy zmieniony gen TSC1 lub TSC2 od rodzica obarczonego zaburzeniem. U pozostałych choroba spowodowane jest mutacjami TSC 1 i TSC2 powstałymi spontanicznie de novo.  Mutacje TSC1 częściej występują w przypadkach TSC rodzinnego, podczas, gdy mutacje w TSC2 częściej mają charakter spontaniczny. Częstość TSC wynosi 1 na 6000 osób.
Więcej

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Stwardnienie guzowate. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów TSC1 i TSC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter