Oko bez tęczówki – jakie mogą być przyczyny?
Pytanie
Kilka dni temu urodziłam dziecko. Niestety zauważono u niego brak tęczówki w oku. Jestem przestraszona, pierwszy raz słyszę o takim problemie z okiem u dzieci. Chciałabym zrozumieć, jakie mogą być przyczyny takiego stanu i czy może on mieć związek z chorobami genetycznymi. Co powinnam zrobić dalej?
Odpowiedź specjalisty
Całkowity lub częściowy brak tęczówki w oku to wada nazywana aniridią. W większości przypadków ma ona podłoże genetyczne i wiąże się z mutacją w genie PAX6, który odpowiada za rozwój struktur oka. Brak tęczówki może występować również jako jeden z objawów innych chorób genetycznych np. zespołu Gillespiego, zespołu WAGR lub zespołu Millera. Diagnostyka aniridii obejmuje m.in. badanie okulistyczne (ocena struktury tęczówki, ciśnienia wewnątrzgałkowego, dna oka), badania genetyczne – analiza mutacji w genie PAX6, testy na obecność delecji 11p13, badania obrazowe (USG nerek) – szczególnie ważne przy podejrzeniu zespołu WAGR. W razie konieczności badanie neurologiczne i konsultacja genetyczna. Powinna Pani niezwłocznie udać się z dzieckiem do lekarza, który zadecyduje, jak powinna wyglądać dalsza diagnostyka tego schorzenia.
Specjalista
